Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji
23.03.2018 • Views
Share Embed Flag

Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

ePAPER READ
DOWNLOAD ePAPER
ilkekalkan

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

START NOW

548 GENODERMATOZLAR VE KONJENİTAL ANOMALİLER<br />

X’e BAĞLI, MOZAİK VE İLİŞKİLİ<br />

BOZUKLUKLAR<br />

INCONTINENTIA PIGMENTI<br />

Blosch- Sulzberger hastalığı olarak da bilinen, inkontinensia<br />

pigmenti gövdede öncesinde veziküler ve verrüköz değişikliklerin<br />

olduğu serpilmiş bir pigmentasyon ile karekterize, X’e<br />

bağlı dominant bir bir hastalıktır. Kız çocuklarında doğumdan<br />

sonraki ilk haftalarda belirir. Birçok lezyon bebeklerde 4-6 haftalıkken<br />

belirgindir. Veziküler faz %87 vakada görülür. Bu ilk<br />

evre birçok bireyde 6 haftadan önce başlar ve 2/3 hastada birkaç<br />

haftadan aya kadar yerini verrüköz lezyonlara bırakır. Her<br />

ne kadar bunlar genellikle bir yaşına kadar düzelse de, lezyonlar<br />

yıllarca da sürebilir. Üçüncü veya pigmenter fazda çizgisel,<br />

serpinti, sıçrama ve halkavari pigmente maküller Blaschko çizgilerini<br />

takip eder. Pigmentli evre yıllarca sürebilir, daha sonra<br />

sekel bırakmadan gözden kaybolur. 4. evre bazı erişkin kadınlarda<br />

görülebilir. İnce, cansız, hipokromik veya atrofik lineer<br />

lezyonlar genellikle ekstremitelerde bulunur.<br />

Histolojisinde, veziküler evre eozinofil içeren spongioz ile<br />

karekterizedir. Lezyonlar olgunlaştığında diskeratozik hücre<br />

kümeleri epidermisde belirmeye başlar. Diskeratozik hücreler<br />

verrüköz evrede hakimken, pigment inkontinensi (dermal melanofajlar)<br />

hiperpigmente lezyonlarda baskındır.<br />

Diğer kutanöz değişiklikler, saçlı deride verteksde yama tarzı<br />

alopesi, ellerde akrodermatitis kronika atrofikansa benzeyen<br />

atrofik değişiklikler, onikodistrofi, litik kemik lezyonlarına yol<br />

açan subungual tümörler ve palmoplantar hiperhidrozdur. Ekstrakutanöz<br />

bulgular %70-90 hastada meydana gelir. En çok tutulan,<br />

dişler (%90), kemikler (%40), santral sinir sistemi (SSS)<br />

(%33), ve gözler ( %35)dir. İmmün disfonksiyon, nötrofil kemotaksi<br />

bozukluğu, IgE yüksekliği de görülebilir. Eozinofili sık<br />

gözlenir.<br />

Dental anomaliler genellikle 2 yaşına gelinceye kadar bulgu<br />

verir. Dental bozukluklar gecikmiş diş çıkarma, kısmi anodonti<br />

(%43), mikrodonti ve koni- kanca biçimli dişler (%30) şeklindedir.<br />

En sık görülen SSS bulgusu, nöbetler ( %13), mental retardasyon<br />

(%12), spastik paralizi (%11), mikrosefali, yıkıcı ensefalopati, ve<br />

motor gerilik retardasyondur. Göz değişiklikleri ise strabismus,<br />

katarakt, retinal ayrılmalar, optik atrofi, mavi sklera, ve eksudatif<br />

koryoretinitdir. Kemiksel anomaliler sindaktili, kafatası deformiteleri,<br />

cücelik, spina bifida, yumru ayak, sayıca fazla kaburga, hemiatrofi<br />

ve bacak ve kollarda kısalık şeklindedir.<br />

Inkontinensia pigmenti X kromozomu üzerindeki Xq28 ‘e<br />

yerleşimli NEMO genindeki mutasyon sonucu oluşur. Erkek fetuslar<br />

için bu gen genellikle öldürücü ise de Klinefelter sendromu<br />

olanlar (47,XXY) yaşayabilir. Mozaisizm bazı erkek vakaları<br />

açıklayabilir.<br />

Inkontinensia pigmenti akromyans hipopigmentasyonla<br />

seyreden negatif görüntü oluşu ile ayrılır (aşağı bakınız). Otozomal<br />

dominant kalıtımla geçiş gösterir, veziküler ve verrüköz evre<br />

içermez ve SSS anomalileri yüksek sıklıkta görülür. Hastalarda<br />

lineer ve halkavari nevoid hipomelanozis veziküler ve verrüköz<br />

fazlar olmadan görülür.<br />

Tedavisi yoktur. bebeklerde ve küçük çocuklarda pigmente<br />

lezyonların tedavisinde ruby lazerin kullanımı gereksizdir ve<br />

durumu kötüleştirebilir. Genellikle inkontinensia pigmenti çizgilerinin<br />

son evresi solmaya 2 yaşdan itibaren başlar, erişkinlik<br />

döneminde hafif bir kalıntı pigmentasyon şeklinde kalır.<br />

NAEGELİ-FRANCESCHETTİ- JADASSOHN<br />

SENDROMU<br />

Naegeli’nin kramatofor nevusu olarak da bilinen Naegeli-Franceschetti-<br />

Jadassohn sendromu inkontinensia pigmentiden farklı<br />

olarak pigmentasyonun ağsı oluşu ile ve öncül inflamatuvar<br />

değişikliklerin, vezikülasyon veya verrüköz lezyonların olmayışı<br />

ile ayrılır. Vazomotor değişiklikler ve hipohidroz görülür. Boyun,<br />

fleksural deri, perioral ve periorbital alanları tutan ağsı<br />

pigmentasyon bulunur. Palmo-plantar alanda diffüz keratoderma<br />

ve punktiform belirginleşmeler olabilir. Dermatoglifikler<br />

normal değildir bu da parmak ucu sırtlanmalarında atrofi ve kayıplara<br />

neden olur.<br />

Konjenital düzensiz yerleşimli iri ayak tırnakları bulunabilir.<br />

Dental bozukluklar sıklıkla görülür ve birçok hasta edentulousdur.<br />

Her iki cins eşit etkilenir ve sendrom otozomal dominant<br />

olarak kromozom17q’e bağlı şekilde kalıtılır.<br />

İNKONTİNENSİA PİGMENTİ AKROMYANS<br />

(ITO’NUN HİPOMELANOZİSİ)<br />

Inkontinensia pigmenti akromyans (IPA) Blaschko çizgilerini izleyen<br />

bilateral veya unilateral şekilde değişik paterndeki hipopigmentasyonlarla<br />

karekterizedir. Lezyonlar inkontinensia pigmentinin<br />

negatif imajını anımsatır ve genellikle hayatın ilk yılında<br />

meydana gelir. Kadın erkek oranı yaklaşık 2.5:1 dir. Etkilenen<br />

bireylerin 3/4‘ünde SSS, göz, saç, diş, deri tırnaklar, iskelet<br />

sistemi veya iç organlarda anomaliler mevcuttur. Hastalar<br />

psikomotor veya mental gerilik, otizm, mikrosefali, kaba yüz<br />

görünümü ve dismorfik kulaklar ile bulgu verebilir. Bazı hastalarda<br />

Sturge- Weber sendromu benzeri leptomeningeal anjiyomatozlar<br />

vardır.<br />

Bu hastaların yarısından çoğu anöpleid veya dengesiz<br />

translokasyonlar için en sık görülen mozaisizm şeklinde kromozomal<br />

anomaliye sahiptir. Birçok hasta trizomi13 mozaisizmine<br />

sahiptir. Hipopigmentasyon gelişmeden önce herhangi bir inflamatuvar<br />

değişiklik ve vezikülasyon bulunmaz. Tedavisi yoktur,<br />

sonunda repigmentasyon kuraldır.<br />

Failla P, et al: Hypomelanosis of Ito: a sydrome requiring a multisystem<br />

approach. Australas J Dermatol 1997;38:65.

logo

products

Resources

Company

Terms of service
Privacy policy
Cookie policy
Cookie settings
Imprint
Change language
Made with love in Switzerland
© 2024 Yumpu.com all rights reserved

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!