Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji
23.03.2018 • Views
Share Embed Flag

Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

ePAPER READ
DOWNLOAD ePAPER
ilkekalkan

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

START NOW

562 GENODERMATOZLAR VE KONJENİTAL ANOMALİLER<br />

te 10-14 gün içinde atılır. Membran ayrıldıktan sonra alttaki kızarıklık<br />

ve pullanma belirir. Yüz, avuç içi, ayak tabanı ve büklüm<br />

yerlerini de içerecek bir şekilde jeneralize tutulum kuraldır.<br />

Sikatrisyel alopesi,tırnak distrofisi ve biraz ektropyon sıktır.<br />

Skuamlar bacaklarda geniş ve levha benzeri olurken gövde, yüz<br />

ve saçlı deride ince şekilde olur. Bu duruma nötral lipid depo<br />

hastalığının da eşlik ettiği bulunmuştur.<br />

Histolojik olarak, parakeratoz ve enflamasyon konjenital ihtiyoziform<br />

eritrodermada lamellar ihtiyoza göre daha sık gözlenir.<br />

Stratum korneum lamellar ihtiyozda genellikle daha kalındır<br />

ve çoğunlukla parakeratozik değildir.<br />

Harlequin fetus<br />

Harlequin fetüs deriyi uterusta etkileyip<br />

kalın, boynuzsu, zırh gibi levhalar tarzında tüm vücudu saran<br />

şiddetli bir hastalıktır (Resim 27-18). Kulaklar rudimenterdir<br />

veya yoktur. Eklabium ve ektropion şiddetlidir. Çocuk genellikle<br />

ölü doğmuştur veya doğumdan sonra ölür. Bunun yanı<br />

sıra agresif tedavi ile uzun dönem sağ kalanlar olmuştur. Bu sağ<br />

kalanlar konjenital ihtiyoziform eritrodermanın veya lameller<br />

ihtiyozun özelliklerini gösterir. Stratum korneumdaki Lamellar<br />

granüllerin yokluğu veya anomalisi, ekstrasellüler lipid lamellerin<br />

ve lipid damlacıklarının yokluğu bildirilmiştir. Profilagrin,<br />

K6 ve K16 ekspresyonunda da anomaliler, bildirilmiştir. Resesif<br />

kalıtım düşüncesi desteklenmektedir ve akrabalık raporları ile<br />

desteklenmektedir. Ayrıca bazı bildiriler de paralel mozaisizm<br />

ile birlikte bir dominant mutasyonu düşündürmektedir.<br />

Resim 27-18 Harlequin<br />

fetus<br />

Epidermolitik Hiperkeratoz<br />

(Büllöz İhtiyoziform Eritroderma)<br />

Otozomal dominant kalıtımlı bir bozukluk olan epidermolitik<br />

hiperkeratoz (EHK), veya büllöz konjenital ihtiyoziform eritroderma<br />

genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra<br />

olan büllerle kendini gösterir. Sonrasında kalınlaşmış, boynuzsu,<br />

siğilsi veya dikensi kenarlı skuamlar tabloya hakim olur (Resim<br />

27-19). Büklüm yerlerinde daha belirgin şekildedirler. Özellikle<br />

hiperkeratozun derecesi, vücut yüzey tutulumu, eritrodermanın<br />

varlığı ya da yokluğu, avuç içi ve ayak tabanlarının tutulumuna<br />

göre dikkate değer bir heterojenite söz konusudur. Epidermolitik<br />

tipin epidermal nevusları da epidermolitik hiperkeratozun<br />

mozaik ekspresyonlarıdır.<br />

Epidermolitik hiperkeratoz K1 ve K10 keratinlerinin genindeki<br />

mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Keratinositlerdeki<br />

keratin dağılım örnekleri, epidermolitik hiperkeratozun boynuzsu<br />

hücre zarflarının değişik bir toplanma işlevini düşündürecek<br />

şekilde anormaldir.<br />

Histolojik olarak, lezyonlu deri sıkı bir hiperkeratoz gösterir.<br />

Granüler tabaka belirgin olarak kalınlaşmıştır ve kalın keratohiyalin<br />

granüller içerir. Epidermal hücreler granüler tabakadan ayrılır<br />

ve dağınık görülür. Elektron mikroskobisinde perinükleer<br />

halo formasyonu gözlenir. Bu bulgular fetal deri biyopsisi ile prenatal<br />

tanıya izin verir. Epidermolitik hiperkeratoz normal deride,<br />

selim ya da habis epidermal tümörlere bitişik deride ve normal<br />

oral mukozada rastlantısal bir bulgu olarak tarif edilmiştir. Bir<br />

displastik nevusla birlikteliği basit bir nevusdan daha sıktır.<br />

Yüksek doz A vitamini ile (750000 U Aquasol A günlük) 2 haftalık<br />

kısa yoğun tedavi hafif bir klinik iyileşme sağlar. Benzer so-<br />

Resim 27-19 Epidermolitik hiperkeratoz

logo

products

Resources

Company

Terms of service
Privacy policy
Cookie policy
Cookie settings
Imprint
Change language
Made with love in Switzerland
© 2024 Yumpu.com all rights reserved

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!