23.03.2018 Views

Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

518 DERMAL FİBROZ VE ELASTİK DOKUNUN ANORMALLİKLERİ<br />

Tedavide intramedüller stabilizasyon gibi cerrahi girişimler<br />

uygulanabilir. Bifosfonatlar ve kalsitriol en etkili farmakolojik<br />

ajanlardır. Özellikle siklik pamidronat tedavisinin kemik devrini<br />

baskıladığı, kemik ağrısını ve kırık riskini azalttığı ve kemik<br />

yoğunluğu ve hareketlilik düzeyini arttırdığı gösterilmiştir. Gen<br />

tedavisi umut vaat edicidir ancak hastalığın genetik heterojenliği<br />

nedeniyle zordur. Oİ mutasyonlarının çoğu normal allelin<br />

fonksiyonlarını engelleyen mutant allel ürünü oluşumuna neden<br />

olur. Bu tip anormallikler gen tedavisinde basit olarak eksik<br />

bir enzimin yerine konmasından daha büyük zorluklara neden<br />

olmaktadır.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!