Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

Kornifikasyon Bozuklukları (İhtiyozlar ve İhtiyoziform Sendromları)
565
Keratit-İhtiyoz-Sağırlık Sendromu
KID sendromu (Senter sendromu) korneada damarlanma, geniş
konjenital ihtiyoziform döküntü, duysal sinirde sağırlık, avuç
içi ve tabanlarda retikülasyon gösteren hiperkeratoz, hipotrikoz,
kısmi anhidroz, tırnak distrofisi, ve gergin topuk bağı ile
karakterizedir. Tipik sert, verrüköz plaklar yüz ve kulakların
merkezi kısmını tutar. Bu değişiklikler, kaş ve kirpik yokluğu ile
birlikte, ağız ve çenede kırışıklık, çocuklara tipik yüz görünümü
sağlar. Hastalık connexin-26(Cx26)yı kodlayan GJB2 geninde ki
mutasyonlara bağlıdır. Çoğu vaka sporadiktir.
İsotretinoin tedavisi korneal damarlanmayı alevlendirebilir
ve arttırabilir. Asitretinle tedavinin kornea ve duymada çok az
bir etki ile hiperkeratozik ihtiyozik lezyonları düzelttiği bildirilmiştir.
Siklosporin A göz damlası korneada neovaskülarizasyonu
tedavi etmede kullanılmıştır.
İhtiyoziform Eritroderma ile Konjenital
Hemidisplazi ve Ekstremite Bozukluk Sendromu
Konjenital hemidisplazi ile ihtiyoziform eritroderma ve ekstremite
bozuklukları(CHILD) sendromu unilateral enflamatuar epidermal
nevus ve ipsilateral ekstremite hipoplazisi veya ekstremite
bozukluğu ile karakterize olup, doğumda bulunur. Özellikler,
bir ekstremitenin tamamen yokluğundan iskelet-kas sistemi, kardiyovasküler
veya santral sinir sistemini içeren iç organlardaki
bozukluğa kadar geniş farklılık gösterebilir. X’e bağlı dominant
geçiş gösterdiği homozigot erkeklerde ölümcül seyrettiğine inanılmaktadır.
Erkeklerde yaşam süresi mozaisizmin bir sonucu
olarak bildirilmiştir. Kadınlarda liyonizasyon, inkontinensiya
pigmenti veya X’e bağlı dominant kondrodisplazidekine benzer
şekilde blaschko çizgilerini izleyen kutanöz şekiller oluşturabilir.
Patojenez kolesterol metabolizmasında bulunan Xq28’e lokalize
NSDHL geninde ki mutasyonlara bağlanmıştır. Unilateral epidermal
nevus verrusiform ksantom özellikleri gösterdiği zaman,
CHILD sendromundan şüphelenilmelidir. CHILD nevus pitikotropizm(fleksural
tutulum), sarı balmumu şeklinde pullanma, diffüz
ve lineer tutulum gösteren lateralizasyon, ve dermal papillada
bulunan köpüksü makrofajlar ile ayırt edilir.
görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Eritemli yamalar
keskin kenarlı garip coğrafik şekiller gösterir. Zamanla, şekil ve
çaplarını değiştirir veya tamamen iç içe karmaşık bir hal alırlar.
Keratozik plaklar kırmızı-kahverengi, sıklıkla polisiklik ve sabit
yerleşimlidirler. Ekstremitelerin ekstansör yüzleri, kalçalar, aksilla,
kasıklar ve yüz en sık tutulan bölgelerdir. Hastaların yaklaşık
%50’si soyulmayla birlikte palmoplantar keratoderma gösterir.
Saç, tırnaklar ve müköz membranlar tutulmaz.
Hastalık doğumdan hemen sonra veya, nadiren, doğumda,
veya erken erişkin dönemde görülür. Yaşla birlikte özellikle menopozdan
sonra biraz iyileşme görülebilir.
Gebelikte alevlenmeler görülebilir. Sıcak, soğuk veya rüzgara
maruziyet figüre eritematöz komponenti belirginleştirebilir.
Ruhsal sorunlar da bir faktör olabilir.
Gen 1p34-p35 de haritalanmış, ara bağlantı proteini ∝4(connexin
31)’ü kodlayan GJB3 genidir. Histolojik olarak, hiperkeratoz
ve parakeratoz, granuler tabakada kayıp görülür. Akantoz
görülebilir. Ultrastrüktürel olarak, epidermal keratinozomlar
kaybolmuştur.
Sistemik retinoidler asitretin veya isotretinoin eksik keratinozomları
onarabilir ve kısmen hiperkeratotik plakları temizleyebilir.
Tedavi kesildiğinde sıklıkla nüksler görülür. Üre, salisilik
asid ve laktik asidin hiperkeratozik plaklarda faydalı olduğu
kanıtlanmıştır.
Progresif Simetrik Eritrokeratodermi
Progresif simetrik eritrokeratodermi (erythrokeratodermia
progressiva symmetrica) doğumdan hemen sonra gövdeyi salim
bırakarak ekstremitelerde, kalçalarda ve yüzde simetrik olarak
eritematöz, hiperkeratozik plaklarla seyreden otozomal dominant
geçiş gösteren nadir görülen bir hastalıktır. Palmoplantar
keratodermi görülebilir. Lezyonlar pubertede regresyona girebilir.
Bir akrabada sebep lorikrin geninde ilave mutasyona
bağlanmıştır. Keratolitikler, kortikosteroidler ve retinoidler gibi
yerel tedaviler değişik oranlarda başarılı olmuşlardır.
Eritrokeratodermiya Varyabilis
(Erythrokeratodermia variabilis)
Eritrokeratodermiya varyabilis, erythrokeratodermia figurata
variabilis, erythrokeratodermia variabilis, ve Mendes da Costa
tipi eritrokeratodermi olarak da adlandırılan seyrek eritematöz
yama ve hiperkeratotik plaklarla fakat yaygın dağılımlı nadir
Edinilsel İhtiyoz (Acquired Ichtyosis)
İhtiyoz, klinik olarak ihtiyozis vulgarise benzer şekilde çeşitli
sistemik hastalıkları olan hastalarda gelişir. Edinilmiş ihtiyoz
Hodgkin hastalığı ile birlikte bildirilmiştir. Ayrıca Non-Hodgkin
lenfoma, mikozis fungoides, multipl miyelom ve karsinomatozisde
de görülmüştür. Hipotiroidizmde, hastalarda karotenemi
de olduğu gibi gövde ve ekstremitelerde ince skuam ve
diffüz alopesi gelişebilir. Karakteristik ihtiyoziform lezyonlar,
sarkoidozlu hastalarda özellikle alt ekstremitelerin üzerinde gö-