tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

PB-52
JERVELL VE LANGE-NİELSON SENDROMU: KCNQ1 GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYON
BULUNAN BİR OLGU SUNUMU
ÖZLEM MEHTAP BOSTAN 1 , ŞEHİME G. TEMEL 1 , HAKAN CANGÜL 2 , ERGÜN ÇİL 1 ,
ALPAY ÇELİKER 3
1 ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, BURSA
2 BIRMINGHAM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, BIRMINGHAM
3 ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, İSTANBUL
Amaç:
Uzun QT sendromu, uzamış QT aralıkları ve ventriküler tasikardi ile karakterize kardiak
repolarizasyon hastalığıdır. Bu sendrom presenkop, senkop,kardiak arrest ve ani ölüm
ile seyreden yüksek risk grubu taşıyan hastalıklardandır. Jervell ve Lange-Nielsen (JLN)
sendromu ise otozomal resesif kalıtılan uzun QT sendromunun genetik formlarından
birisidir. Bu sendromda sensörinöral işitme kaybı mevcuttur. JLN sendromuna KCNQ1
ve KCNE1 genlerindeki homozigot ve birleşik heterozigot mutasyonların sebep olduğu
bilinmektedir. Türkiye’de literatürde JLNS sendromlu iki kızkardeş rapor edilmiş ancak
moleküler olarak onaylanmamıştır.
Gereç ve Yöntem:
2 yıldır epilepsi tanısıyla izlenen ancak antikonvülzan tedaviye yanıt vermeyen ve son
nöbette uzun QT aralığı olduğu görülen ikitaraflı sensörinöral tip işitme kaybı olan 3.5
yaşındaki kız olguya JLNS tanısı konuldu.
Bulgular:
Yapılan sekans analizinde KCNQ1 geninde homozigot mutasyon (c.728G>A, p.R243H)
tesbit edildi. Aile bireylerinde yapılan mutasyon taramasında anne,baba ve kızkardeşte
de aynı mutasyon heterozigot olarak saptandı.
239