tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

418
PB-191
WILLIAMS SENDROMLU HASTALARIMIZIN KARDİYAK PATOLOJİLERİNİN
DEĞERLENDİRİLMESİ
ÖZLEM SARISOY, CANAN AYABAKAN, KÜRŞAD TOKEL, MUHAMMED KARABULUT,
CAN VURAN, BÜLENT SARITAŞ, EMRE ÖZKER, RIZA TÜRKÖZ
BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA HASTANESİ,
İSTANBUL
Amaç:
Williams sendromu, 7q11.23 kromozomunda elastini kodlayan genin mikrodelesyonu
sonucu oluşan ve konjenital kalp hastalığının sık görüldüğü bir sendromdur.
Çalışmamızda Williams sendromu tanısı almış hastaların kardiyak patolojilerinin
incelenmesi, klinik seyir ve sonuçlarının değerlendirilmesi planlandı.
Gereç ve Yöntem:
2008-2011 tarihleri arasında Başkent Üniversitesi İstanbul Sağlık Uygulama ve Araştırma
Hastanesine başvuran, Williams sendromu tanılı hastalar retrospektif olarak tarandı.
Bulgular:
Hastalar 3 kız, 6 erkekten oluşmaktaydı. Yaşları 19±29 ay, vücut ağırlıkları 9454±5880
gr olan hastaların 2’sinde supravalvüler aort stenozu (supraAS), birinde periferik
pulmoner arter stenozu (PPS), birinde supravalvüler pulmoner stenoz (supraPS),
2’sinde supraAS ve supraPS, 3’ünde supraAS ve PPS (bilateral) saptandı. İzlem sırasında
hastaların birinde PPS gradiyentinde azalma, aort gradiyentinde artış belirlendi.
(aort: 11’den-33,6mmHg; sol pulmoner arter (PA): 36’dan-23mmHg, sağ PA: 21’den-
17mmHg oldu). Diğer hastada ise supraAS aynı düzeyde devam etti (15-20mmHg). Bu
nedenle bu hastalar klinik olarak izlendi. Dört hastaya supraAS giderilmesi ve hilustan
hilusa pulmoner arterlerin yama ile genişletilmesi, 1 hastaya supraAS ve valvüler ve
supraPS giderilmesi, 1 hastaya supraPS giderilmesi, pulmoner arter ve dallarının yama
ile genişletilmesi, 1 hastaya sadece supraAS ameliyatı yapıldı. Hastaların ameliyat
sonrası EKO’larında aort ve pulmoner arter gradiyentlerinde belirgin azalma oldu
(aortada 23.6±8.3 mmHg, PA’da 20.6±10.4 mmHg, sol PA’da 26.5±9.1 mmHg, sağ PA’da
31.2±16.3 mmHg). İzlendikleri sürede artış saptanmadı. Ameliyat edilen hastalardan
biri yoğun bakım ünitesinde ECMO desteğine alındı, ancak 2. gün kaybedildi. Başka bir
hastada ise ameliyat sonrası aortanın kanulasyon yerinde fibrozis, desandan aortada
kalınlaşma ve lümeninde incelme saptandı, tekrar ameliyat edildi.
Tartışma ve Sonuç:
Williams sendromlu hastaların kardiyak patolojileri, mikrodelesyona uğrayan genin
büyüklüğüyle doğru orantılı olarak ağırlığı değişen bir spektrum içinde yer alır. SupraAS
en sık ve en önemli patolojidir. Darlıkta artış eğilimi ve koroner arter ostiumlarının
tutulumu ani ölüm olasılığını birlikte getirir. Bu nedenle hastalar dikkatli izlenmelidir.