tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği
01.06.2013 • Views
Share Embed Flag

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

SHOW MORE
SHOW LESS
ePAPER READ
DOWNLOAD ePAPER
turkpedcar.org

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

START NOW

268<br />

PB-78<br />

AĞIR HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ İLE KENDİNİ GÖSTEREN İNFANTİL POMPE<br />

HASTALIĞI: İKİ OLGU SUNUMU<br />

AHMET İRDEM 1 , YILMAZ KÖR 1 , OSMAN BAŞPINAR 1 , MEHMET KERVANCIOĞLU 1 ,<br />

M. NURİ ÖZBEK 2 , BEDRİ ALDUDAK 2<br />

1 GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, GAZİANTEP<br />

2 SAĞLIK BAKANLIĞI DİYARBAKIR ÇOCUK HASTANESİ, DİYARBAKIR<br />

Amaç:<br />

İnfantil Pompe hastalığı ile takip ettiğimiz; EKG’lerinde kısa PR aralığı, uzun QRS,<br />

bi<strong>ve</strong>ntriküler hipertrofi tespit ettiğimiz <strong>ve</strong> ekokardiyografilerinde belirgin hipertrofik<br />

kardiyomiyopati bulgusu saptadığımız <strong>ve</strong> solunum kasları tutulumu da olan iki olguyu<br />

sunmayı amaçladı<br />

Gereç <strong>ve</strong> Yöntem:<br />

Dört aylık kız <strong>ve</strong> iki aylık erkek olgunun dosyaları incelenerek, retrospektif olarak<br />

değerlendirildi. Pompe hastalığının tanısı alfa-glukosidaz enzim düzeyine bakılarak<br />

konuldu. Kardiyak bulgular için ise EKG <strong>ve</strong> EKO kullanıldı.<br />

Bulgular:<br />

Her iki olgunun, benzer yakınmaları vardı; doğumdan kısa bir süre sonra başlayan <strong>ve</strong><br />

gittikçe artan yutma zorluğu, ses kısıklığı, halsizlik <strong>ve</strong> iştahsızlık yakınmalarının olduğu<br />

öğrenildi. Birinci olgunun kardeşi Pompe hastalığından kaybedilmiş ikinci olgunun ise<br />

nedeni bilinmeyen 8 tane kaybedilmiş kardeş <strong>ve</strong> kuzen öyküsü vardı. Her iki olgunun<br />

muayenesinde hipotoni, öğürme <strong>ve</strong> yutma refleksinde azalma vardı. Karaciğer <strong>ve</strong> kas<br />

enzimlerinde yükselik tespit edildi. EKG’de kısa PR aralığı, EKO’larında ise hipertrofik<br />

kardiyomiyopati ile uyumlu bulgular vardı. Alfa-glukosidaz enzim düzeyi her iki olguda<br />

düşük bulundu.<br />

Tartışma <strong>ve</strong> Sonuç:<br />

Pompe hastalığı otozomal resesif geçiş gösterir. İnfantil başlangıclı Pompe hastalığında<br />

bebek doğumda normal iken doğumu izleyen ilk aylarda giderek hipotonik, güçsüz<br />

<strong>ve</strong> arefleksik hale gelir. olgularımızın bulguları da birinci aydan sonra ortaya çıktı.<br />

Beslenme yetersizliği, makroglossi, yutma güçlüğü, ses kısıklığı, hepatomegali <strong>ve</strong><br />

hipertrofik kardiyomiyopati ile kendini gösterir <strong>ve</strong> ilk yıl içinde kardiyorespiratuvar<br />

arrest ile kaybedilir. Her iki olgumuzda da öğürme <strong>ve</strong> yutma refleksi zayıftı. Ayrıca her<br />

iki olgununda EKO’sunda hipertrofik kardiyomiyopatik değişiklikler, EKG’lerinde Pompe<br />

ile uyumlu bulgular vardı. Erken tanı <strong>ve</strong> tedavi önemlidir. Ülkemiz koşullarında indeks<br />

vaka durumunda neonatal dönemde tanı amaçlı erken dönemde kan alınıp enzim<br />

replasman tedavisinin başlanması kardiyak bulgularda düzelme <strong>ve</strong> prognoza iyi yönde<br />

etki edebileceğini düşünüyoruz. Ayrıca ailelerin eğitiminin iyi yapılması <strong>ve</strong> deneyimli

logo

Ürünler

Kaynaklar

Şirketler

Terms of service
Privacy policy
Cookie policy
Cookie settings
Imprint
Change language
Made with love in Switzerland
© 2024 Yumpu.com all rights reserved

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!