tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

456
PB-221
MARFAN SENDROMUNDA ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNİN NADİR BİR
KOMPLİKASYONU: DEV ASENDAN AORTA ANEVRİZMASI
MURAT SAYGI, ALPER GÜZELTAŞ, MEKİ BİLİCİ, ENDER ÖDEMİŞ, MUSTAFA DİKER,
KORHAN ERKANLI, İHSAN BAKIR
MEHMET AKİF ERSOY KALP DAMAR CERRAHİSİ EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ,
İSTANBUL
Giriş:
Asendan aorta anevrizması oldukça nadir bir patoloji olup semptom ve fizik muayene
bulgusu vermeden yıllarca sessiz bir seyir sürdürebilir. Erişkinlerde genellikle izole
anevrizmalar şeklinde olup dejeneratif süreçler ve ateroskleroz başlıca sebepler iken
çocuklarda sistemik hastalıklar dikkatlice araştırılmalıdır.
Olgu Sunumu:
Yedi yaşında erkek hasta sağ göğüs bölgesinde şişlik nedeniyle başvurdu. Fizik
muayenede aort odağında 1/6 üfürüm ve sağ parasternalde şişlik mevcuttu.Diğer fizik
muayene bulguları normaldi.Göğüs grafisinde kardiyomegali ve genişlemiş mediastinum
mevcuttu.(Fig.1)Ekokardiyografik incelemede aort kapağı triküspit görüldü.Kapaktan
hemen sonra başlayan asendan aortada en geniş yerinde 85 mm(z skoru:+13,9)
ölçülen,fusiform dilatasyon ve hafif-orta derecede aort yetersizliği saptandı.(Fig.2)
Aortik annulus 19 mm(z skoru:+3,32),sinotübüler junction 29 mm(z skoru:+4,98)
idi.Toraks anjiyo CT’de aort kökünden sol subklavian arter orifisine kadar en geniş
yerinde 88 mm olan asendan ve arkus aortada anevrizmatik dilatasyon saptandı.(Fig.3)
Anevrizmaya sebep olabilecek sistemik hastalıklar araştırıldı.PCR ile bakılan cDNA
dizi analizinde heterozigot ekzon 10 delesyonu saptandı(Marfan sendromu için tanı
koydurucu).Hastaya cerrahi olarak asendan aorta ve transvers aorta greft replasmanı
uygulandı ve aortik kapak korundu.Postoperatif herhangi bir problem yaşanmadı.
Tartışma:
Asendan aort anevrizmaları çocukluk yaş grubunda aort darlığı(poststenotik dilatasyon
şeklinde),biküspit aortik kapak,patent duktus arteriyozus,aort koarktasyonu,Marfan
sendromu,Ehler Danlos sendromu,osteogenezis imperfekta,takayasu arteritini de
içeren bağ doku hastalıkları,sifiliz,tüberküloz ve sistemik hipertansiyonda görülebilir.
Marfan sendromu,fibrillin-1 gen mutasyonu sonucu oluşan otozomal dominant bağ
doku hastalığıdır.Kardiyovasküler,oküler ve iskelet sistemi tutulumlarıyla karakterizedir.
Aort kökü diseksiyonu ve rüptürü ölümün en sık sebebidir ve pik insidansı yaşamın 3.
ve 4.dekatındadır.Akut aort olaylarından sonra mortalite ve morbidite oldukça yüksek
olmasına rağmen profilaktik müdahalelerle erken ve geç dönem yaşam beklentisi
önemli oranda artış göstermiştir.Kompozit kapak greft prosedürleri ve kapak koruyucu
aortik kök replasman prosedürleri düşük morbidite ve mortalite ile elektif koşullarda
rutin olarak uygulanmaktadır.