tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği
01.06.2013 • Views
Share Embed Flag

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

SHOW MORE
SHOW LESS
ePAPER READ
DOWNLOAD ePAPER
turkpedcar.org

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

START NOW

PB-190<br />

49,XXXXY SENDRUMLU ÇOCUKTA PATENT DUKTUS ARTERİOZUS VE PULMONER<br />

HİPERTANSİYON<br />

MUSTAFA ARGUN, MUSTAFA ALİ AKIN, SELİM KURTOĞLU, DİLEK SARICI,<br />

ABDULLAH ÖZYURT, ÖZGE PAMUKÇU, ALİ BAYKAN<br />

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, KAYSERİ<br />

Amaç:<br />

Giriş <strong>ve</strong> Amaç: 49,XXXXY sendromu nadir görülen bir cinsiyet kromozom anöploidi<br />

hastalığıdır. İlk defa 1960 yılında Fraccaro <strong>ve</strong> ark. tarafından tanımlanmıştır <strong>ve</strong> yaklaşık<br />

insidansı 1/85.000 erkek doğumdur. 49,XXXXY sendromu zeka geriliği, radioulnar<br />

sinostozis <strong>ve</strong> hipogonadizm klasik triadı olarak tanımlanmıştır. Bu sendromda konjenital<br />

kalp hastalığı pre<strong>ve</strong>lensı %14’dür <strong>ve</strong> patent duktus arteriozus (PDA) en sık bildirilen<br />

konjenital kalp hastalığıdır.<br />

Olgu<br />

5 aylık erkek çocuk beslenmede bozulma, konvülsiyon <strong>ve</strong> kalp yetmezliği kliniği ile<br />

hastememize kabul edildi. Hastaya kalp yetmezliğine yönelik oksijen, dopamin <strong>ve</strong><br />

dobutamin infüzyonu, bronkopnömoni şüphesinden dolayı IV antibiyotik <strong>ve</strong> konvülsiyon<br />

kontrolüne yönelik Fenitoin infüzyonu başlandı.<br />

19 yaşındaki annenin ilk çocuğu olarak sezeryan ile 2250 gr ağırlığında, 43 cm boyunda<br />

<strong>ve</strong> 32,5 cm baş çevresiyle doğmuş. Hipertelorizm, kısa palpabral fissür, düşük burun<br />

bridge, geniş burun, displastik kulaklar, yarık damak, mikrognatiyi içeren dismorfik<br />

bir yüz, kısa boyun, mikropenis <strong>ve</strong> tek taraflı kriptorjidizme sahipti. Oskültasyonda sol<br />

sternal kenarda 3°/6 sistolik üfürüm duyuldu.<br />

Tiroid fonksiyon testleri normaldi. Kraniayal MRI iki taraflı dilate lateral <strong>ve</strong>ntrikülleri<br />

gösterdi. Karyotip analizi 49,XXXXY olarak raporlandı (Resim 1). Ekokardiyografik<br />

incelemede patent duktus arteriozus (PDA) görüldü. Anjiografide soldan sağa şantlı<br />

PDA’nın en dar çapı 2,5 mm ölçüldü. Hemodinamik parametrelerde; sağ atrium mean<br />

11, ana pulmoner arter basıncı 72/22/57, aorta 84/52/63 mmHg ölçüldü. 5 x 4 mm<br />

Amplatzer Duktal Okluder I, floroskopi altında <strong>ve</strong>nöz yoldan başarıyla yerleştirildi.<br />

Hastanın 5 aylık <strong>ve</strong> orta büyüklükte PDA sı olmasına rağmen anjiografi ile ciddi<br />

pulmoner hipertansiyonu saptandı. Primer pulmoner hipertansiyon için öyküde risk<br />

faktörü yoktu.<br />

Sonuç <strong>ve</strong> Yorum:<br />

Diğer yönlerden sağlıklı 5 aylık bir çocukta, çok büyük PDA olmadıkça bu ölçüde bir<br />

pulmoner hipertansiyon gelişmesi beklenmeyeceğinden 49,XXXXY sendromunlu<br />

bireylerde PDA varlığında pulmoner hipertansiyon gelişiminin normal popülasyona göre<br />

daha hızlı olduğunu düşünmekteyiz. Sonuç olarak 49,XXXXY sendromunlu bireylerde,<br />

PDA’nın hayatın daha erken döneminde henüz pulmoner hipertansiyon gelişmeden<br />

kapatılması hayat beklentisini yükseltecektir<br />

417

logo

Ürünler

Kaynaklar

Şirketler

Terms of service
Privacy policy
Cookie policy
Cookie settings
Imprint
Change language
Made with love in Switzerland
© 2024 Yumpu.com all rights reserved

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!