tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

368
PB-153
OLGU SUNUMU; PROGRESİF ÇIKAN AORTA DİLATASYONU OLAN LOEYS-DİETZ
SENDROMU
SEVCAN ERDEM 1 , ÖZGUR ALDEMİR 1 , ERDAL TAŞKIN 1 , ALEV KIZILTAŞ 2 ,
OSMAN KÜÇÜKOSMANOĞLU 2 , NAZAN ÖZBARLAS 2
1 MERSİN KADIN DOĞUM VE ÇOCUK HASTANESİ, MERSİN
2 ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKULTESİ, ADANA
Amaç:
Loeys – Dietz sendromu (LDS) 2005 yılında tanımlanmış bir konnektif doku hastalığıdır.
Yeni tanımlanan bir sendrom olduğu için görülme sıklığı bilinmemektedir. Vasküler
anevrizmalar, hipertelorizm ve bifid uvula ya da yarık dudak, damak triadı en belirgin
özellikleridir.
Gereç ve Yöntem:
Nadir görülen ve fötal hayatta tanı alan LDS’lu, çıkan aortada dev anevrizması olan bir
bebeği sunuyoruz.
Bulgular:
OLGU: Anormal obstetrik USG nedeniyle refere edilen 34 haftalık gebeye fötal
ekokardiyografik inceleme yapıldı; çıkan aorta (13 mm) ve ana pulmoner arterin
(14 mm) geniş, mitral kapağın hafif prolabe olduğu görüldü. Miadında normal
vajinal yoldan doğan bebeğin bifid uvulası, yarık damak ve dudağı, pes ekinovarusu
mevcuttu. Doğumdan hemen sonra yapılan transtorasik ekokardiyografik incelemede
çıkan aortanın 21 mm, ana pulmoner arterin 19.5 mm olduğu görüldü. Mitral kapak
hafif prolabe idi ve hafif mitral yetmezlik vardı. Hastanın takiplerinde çıkan aortanın
hızla genişlediği ve aort kapağında yetmezlik geliştiği izlendi. 50 günlük iken yapılan
ekosunda çıkan aortanın 30 mm’ye ulaştığı ve orta – ağır aort yetmezliği geliştiği
görüldü. Geniş patent duktus arteriyozus mevcuttu. Hastaya kalp kateterizasyonu ve
anjiografi, ardından cerrahi planlandı. Genetik analiz için kan örneği gönderildi.
Tartışma ve Sonuç:
Sonuç olarak; Nadir görülen LDS’lu çocuklarda arterial dilatasyonun hızla ilerlemesi
nedeniyle klinik tanının hızla yapılarak tedavinin planlanması gerekmektedir.