tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği
01.06.2013 • Views
Share Embed Flag

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

SHOW MORE
SHOW LESS
ePAPER READ
DOWNLOAD ePAPER
turkpedcar.org

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

START NOW

482<br />

PB-242<br />

NAXOS HASTALIĞI: DÖRT OLGULUK BİR SERİ<br />

ALİ BAYKAN, NAZMİ NARİN, MUSTAFA ARGUN, ABDULLAH ÖZYURT, ÖZGE PAMUKCU,<br />

KAZIM ÜZÜM<br />

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, KAYSERİ<br />

Amaç:<br />

Naxos hastalığı aritmojenik sağ <strong>ve</strong>ntrikül displazisi, yünsü saç, palmoplantar<br />

keratoderma ile karakterize nadir kardiokutanöz otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.<br />

1986 yılında Protonotarios <strong>ve</strong> ark. tarafından raporlanmıştır. Biz kliniğimizde tanı alan<br />

dört Naxos olgusunun klinik özelliklerini sunmayı amaçladık.<br />

Olgular:<br />

13 yaşında senkop nedeniyle kliniğimize başvuran olgunun muayenesinde taşikardi,<br />

hepatomegali, el <strong>ve</strong> ayaklarda keratoderma <strong>ve</strong> saçın yünsü görünümü mevcuttu.<br />

Ekokardiyografi sağ atrium <strong>ve</strong> sağ <strong>ve</strong>ntrikülde dilatasyon, sağ <strong>ve</strong>ntrikülde trombüs <strong>ve</strong><br />

triküspid kapakta yetersizliğin varlığını gösterdi. Genetik değerlendirmede hastada <strong>ve</strong><br />

erkek kardeşinde homozigot, ebe<strong>ve</strong>ynlerinde ise heterozigot plakoglobin mutasyonu<br />

saptandı. Hastanın erkek kardeşinde cilt <strong>ve</strong> saç bulguları mevcut olmasına rağmen<br />

(Resim) ekokardiyografik inceleme normaldi. Ancak 5 yıllık takip sırasında Holter<br />

kayıtlarında <strong>ve</strong>ntriküler ekstrasistol sıklığında artma <strong>ve</strong> non sustained VT atakları<br />

izlendi.<br />

6 yaşında erkek hasta kalp yetmezliği kliniği ile başvurduğunda saçların yünsü<br />

görünümü, el-ayak cildinde keratoderma bulgularıyla Naxos sendromu tanısı aldı. 1<br />

yıl sonrasında hastanın genel durumu kötüleşerek kliniğimize kabakulak enfeksiyonun<br />

ile getirildiğinde; ekokardiyografik incelemesinde sol <strong>ve</strong>ntrikülün içerisinde 3 cm.<br />

boyutunda trombüs ile uyumlu görünüm saptandı <strong>ve</strong> sol <strong>ve</strong>ntrikül fonksiyonu azalmış<br />

olarak bulundu. <strong>Kalp</strong> yetmezliği tablosu ağırlaşan kliniği kötüleşen olgu ertesi gün<br />

kaybedildi.<br />

Psöriazis ön tanısıyla tedavi başlanmasına rağmen bulgularda düzelme olmayan 20 aylık<br />

kız olgunun el-ayakta keratoderması <strong>ve</strong> yünsü saç görünümü mevcuttu. Muayenesine<br />

kardiyak etkilenmeyi düşündürecek bulguya rastlanmadı. Elektrokardiyografi <strong>ve</strong><br />

ekokardiyografik incelemeleri normal olarak raporlandı.

logo

Ürünler

Kaynaklar

Şirketler

Terms of service
Privacy policy
Cookie policy
Cookie settings
Imprint
Change language
Made with love in Switzerland
© 2024 Yumpu.com all rights reserved

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!