tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

Olgu:
Aort kapağının konjenital yokluğu oldukça nadir görülen bir anomalidir. Literatürde
çok az sayıda olgu bildirilmiş olup bunların tümü erkektir. Kalp transplantasyonu
yapılan bir hasta dışında tüm olgular postnatal erken dönemde kaybedilmiştir. Bu
yazıda, sol ventrikül, pulmoner ve atriyoventriküler kapak gelişimi normal olup aortik
ark kesintisi ve geniş VSD’nin eşlik ettiği aort kapağı doğumsal olarak olmayan bir kız
olgu sunulacaktır.
Olgu:
27 yaşında anneden 39 haftalık 2800 gr olarak 8-9 apgar skoru ile doğan ve prenatal
33 haftalık iken yapılan fetal ekokardiyografisinde; kalp büyüklüğünde artış, geniş
musküler VSD, aort kapağında serbest yetmezlik saptanan kız bebek izlem amacıyla
yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Fizik muayenesinde; prekordiyumu
hiperaktif olan hastanın sternum sağ alt kenarında belirgin sistolik ve diastolik
üfürüm duyuldu. Hastada major ekstrakardiyak anomali saptanmadı. Yapılan
ekokardiyografisinde; geniş musküler VSD, aort kapağının olması gereken yerde
rudimenter doku artıkları olduğu, serbest aort yetmezliği , geniş PDA saptandı. Distal
aortada şüpheli interruption görüntüsü olması nedeniyle hastaya BT anjiyografi yapıldı
ve interruption tanısı doğrulanarak PGE1 başlanarak operasyonu planlandı. Aralıklı
olarak mekanik ventilatör, inotrop ve prostoglandin desteği aldı. Operasyon açısından
dış merkez ile konsülte edilen hasta resmi prosedürler beklenirken yatışının 4. ayında
ani kardiyovasküler arrest gelişerek kaybedildi.
Tartışma:
Bilgilerimize göre, olgumuz pulmoner, AV kapak ve sol ventrikül gelişiminin normal
olduğu, geniş VSD ve aortik ark kesintisi eşlik eden literatürdeki ilk kız olgudur. Daha
önce bildirilen tüm hastaların erkek olması dolayısıyla X kromozumuna bağımlı genetik
etkenlerin rol oynayabileceği üzerinde durulmuş ancak bizim olgumuzun kız olması
nedeniyle bu görüş artık geçerliliğini kaybetmiştir. Bu anomalinin tedavisi cerrahidir.
Sonuç olarak; hipoplastik sol kalp gibi fatal kardiyak anomaliler ile birlikte olan bu
durumun diğer doğuştan kalp hastalıklarında olduğu gibi prenatal erken teşhis edilmesi
ve uygun merkeze intrauterin transportu gerekli tedavinin zamanında yapılmasını
sağlayacak ve mortalite oranlarını büyük oranda azaltacaktır.
451