01.06.2013 Views

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

Bulgular:<br />

EKG’de sinüs bradikardisi, bi<strong>ve</strong>ntrikül hipertrofi <strong>ve</strong> strain bulguları saptandı.<br />

Ekokardiyografide, her iki <strong>ve</strong>ntrikül <strong>ve</strong> inter<strong>ve</strong>ntriküler septumda hipertrofi <strong>ve</strong> hafif<br />

pulmoner hipertansiyon saptandı, sol <strong>ve</strong>ntrikül çıkış yolunda obstrüksiyon bulgusu<br />

saptanmadı (Şekil). 24 saatlik EKG kaydında aritmi saptanmadı. İzlemin 10. gününde<br />

solunum sıkıntısı geriledi <strong>ve</strong> bradikardisi düzeldi. Hipertrofik kardiyomyopati etiyolojisi<br />

açısından metabolik tarama <strong>ve</strong> Pompe hastalığına yönelik alfa-glukozidaz enzim tayini<br />

gönderildi. Ancak sonuç elde edilmeden bebek 15 günlükken kaybedildi. Daha sonra<br />

öğrenilen sonuca göre alfa-glukozidaz 4.16 pmol/p/h (7.3-39.0) tespit edilerek olguya<br />

Pompe hastalığı tanısı konuldu.<br />

Tartışma <strong>ve</strong> Sonuç:<br />

Pompe Hastalığında doğumdan sonra erken enzim replasmanın prognozu iyileştirdiği<br />

literatürde gösterilmiştir. Yenidoğan döneminde hipertrofik kardiyomyopati <strong>ve</strong> hipotoni<br />

tespit edilen hastalarda Pompe Hastalığı akla getirilmelidir.<br />

413

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!