01.06.2013 Views

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

372<br />

PB-157<br />

LARSEN SENDROMU VE KONJENİTAL KALP HASTALIĞI<br />

ÖZBEN CEYLAN, SENEM ÖZGÜR, UTKU ARMAN ÖRÜN, MAHMUT KESKİN,<br />

SELMİN KARADEMİR, FİLİZ ŞENOCAK<br />

DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI EĞİTİM VE<br />

ARAŞTIRMA HASTANESİ, ANKARA<br />

Amaç:<br />

Larsen sendromu, çoklu eklem çıkıkları, hipermobilite, ayak deformiteleri, silindirik<br />

biçimli parmaklar, olağandışı yüz görünüm, brakisefali <strong>ve</strong> daha az yaygın görülen kısa<br />

boy, mental gerilik, iskelet anomalileri, bronkomalazi, trakeomalazi, yarık damak, kalp<br />

defektleri, pulmoner hipoplazi, işitme bozukluğu ile karakterize bir sendromdur. Her<br />

100.000 doğumda bir görülür. Kollajen yapımında bozukluk ile seyreden otozomal<br />

dominant <strong>ve</strong>ya resesif genetik geçişli bir hastalık olan Larsen sendromunda temel<br />

patoloji filamin B genindeki mutasyonlardır. Ventriküler septal defekt (VSD), patent<br />

duktus arteriozus (PDA) <strong>ve</strong> pulmoner hipertansiyon (PH) tanıları ile izlenen hasta<br />

kateterizasyon <strong>ve</strong> anjiyografi amacıyla bölümümüze yönlendirildi. Fizik muayenesinde<br />

boyu 106 cm (

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!