tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

merkezlere sevk edilmesi olumlu sonuçlar sağlayacaktır. Belki de Pompe hastalığının
yenidoğan tarama programına alınması morbidite ve mortaliteyi azaltabilir. Pompe
hastalığının tanı ve izleminde çocuk metabolizma bilim dalı ile özellikle EKO ve EKG
değerlendirmesinde çocuk kardiyoloji bilim dalının multidisipliner yaklaşımının önemli
olduğu anlaşılmaktadır.
PB-79
PIERRE-ROBIN SEKANSLI BEBEKTE SOL VENTRİKÜLDE NONKOMPAKSİYON BULGULARI
EBRU AYPAR , AHMET SERT, ZEYNEL GÖKMEN, EYÜP ASLAN, DURSUN ODABAŞ
KONYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, KONYA
Amaç:
Pierre-Robin sekansı (OMIM #261800) (PRS) mikrognati, glossopitoz ve üst havayolu
obstrüksiyonu ile karakterizedir. İnsidansı 1/8500-1/30000’dir. Doğumsal kalp hastalıkları
(DKH)hastaların %20’sinde görülür. Ventriküler septal defekt (VSD), patent ductus
arteriozus (PDA) ve atriyal septal defekt (ASD) PRS’de en sık görülen lezyonlardır. Sol
ventrikül nonkompaksiyonu normal endomiyokardiyal morfogenezin duraklamasına
bağlı olarak geliştiği düşünülen, belirgin trabeküler yapı ve derin intertrabeküler
recesslerle (girintilerle) karakterize kardiyomiyopatidir. Sol ventrikül nonkompaksiyonu
kalp yetmezliği, aritmiler, tromboembolilere neden olabilir. Literatürde daha önce
PRS tanısı alan hastalarda sol ventrikül nonkompaksiyonu bildirilmemiştir.
Gereç ve Yöntem:
7 günlük kız hasta siyanoz, solunum sıkıntısı, beslenme güçlüğüyle ybaşvurdu. Prenatal
öyküde özellik yoktu. Akrabalık öyküsü olmayan anne- babanın ilk çocuğu olarak,
miadında, 2935 gram, C/S ile doğduğu, doğumundan itibaren solunum sıkıntısı,
morarma, beslenme güçlüğü olduğu öğrenildi.
Bulgular:
269