01.06.2013 Views

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

tıklayınız - Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

276<br />

PB-84<br />

EKOKARDİYOGRAFİ İLE SOL VENTRİKÜLDE NONKOMPAKSİYON SAPTANAN BEBEKTE<br />

MATERNAL İNVERSİYON 18’E BAĞLI PARSİYEL 18P MONOZOMİ VE PARSİYEL 18Q<br />

TRİZOMİ TANISI<br />

EBRU AYPAR, AHMET SERT, DURSUN ODABAŞ<br />

KONYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, KONYA<br />

Amaç:<br />

Trizomi 18, multipl konjenital anomalilerle karakterize bir kromozomal anomalidir.<br />

Hastaların %80-100’ünde doğumsal kalp hastalıkları (DKH) görülür. En sık görülen<br />

DKH’ları ASD, VSD, PDA <strong>ve</strong> kapak hastalıklarıdır. Sol <strong>ve</strong>ntrikül nonkompaksiyonu (LVNC)<br />

normal endomiyokardiyal morfogenezin duraklamasına bağlı olarak geliştiği düşünülen,<br />

belirgin trabeküler yapı <strong>ve</strong> derin intertrabeküler recesslerle (girintilerle) karakterize<br />

bir kardiyomiyopatidir. <strong>Kalp</strong> yetmezliği, aritmiler <strong>ve</strong> sistemik tromboembolilere<br />

neden olabilir. Literatürde, trizomi 18 saptanan sadece bir hastada LVNC bildirilmiş,<br />

parsiyel 18p monozomi <strong>ve</strong> parsiyel 18q trizomisinde LVNC bildirilmemiştir. Bu bildiride<br />

ekokardiyografi ile LVNC tanısı konulan, izleminde kromozom analiziyle parsiyel 18p<br />

monozomisi <strong>ve</strong> parsiyel 18q trizomisi saptanan bir vaka sunulmuştur.<br />

Gereç <strong>ve</strong> Yöntem:<br />

16 günlük erkek hasta. Doğumdan beri olan solunum sıkıntısı, morarma yakınmalarıyla<br />

pediatri bölümüne başvuran hastaya ‘’laringotrakeomalazi’’ tanısı konulduğu, <strong>ve</strong><br />

ünitemize ‘’vasküler ring’’ olasılığı yönünden danışıldığı öğrenildi.<br />

Bulgular:

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!