esame-commentato-2014

aims
Domande relative all’area di specializzazione in
ALLERGOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA
Domanda #1 (codice domanda: n.321):
Quale tra le seguenti affermazioni riguardanti il gruppo delle immunodeficienze gravi
combinate (Severe combined immunodeficiency, SCID) è ERRATA?
A: la maggior parte dei pazienti presenta un esordio tardivo (dopo i 5 anni di età) delle
malattie di questo gruppo
B: si tratta di malattie congenite
C: si hanno alterazioni sia dell’immunità cellulare sia dell’immunità umorale
D: il tipo svizzero è determinato da un carattere autosomico recessivo
Risposta corretta: A
Con il termine di SCID, Immunodeficienza combinata grave noto anche come sindrome di
Glanzmann-Riniker, sindrome da immunodeficienza mista, si fa riferimento non solo a una
patologia, ma ad un vasto gruppo di disordini immunologici su base genetica (risposta B
errata perché vera), caratterizzati dall’assenza di linfociti T funzionali. Questo si traduce, poi,
in una difettosa risposta anticorpale a causa di un coinvolgimento diretto dei linfociti B o per
attivazione impropria dei linfociti B da parte di cellule T-helper non funzionali: di conseguenza,
entrambe le “braccia” (cellule B e le cellule T) del sistema immunitario adattativo sono alterati
a causa di un difetto in uno dei diversi possibili geni (escludiamo la risposta C). La SCID è la
forma più grave di immunodeficienza primitive, e ora ci sono almeno nove diversi geni noti in
cui mutazioni causano una forma di SCID. La maggior parte dei casi di SCID sono dovuti a
mutazioni nel gene che codifica per la catena gamma comune, una proteina che è condivisa
da recettori per diverse interleuchine, coinvolte nello sviluppo e differenziazione delle cellule
T e B. Il risultato è un fallimento quasi completo del sistema immunitario, con livelli bassi o
assenti di cellule T, NK e B. La catena gamma comune è codificata dal gene che si trova
sul cromosoma X, pertanto conosciuta come immunodeficienza combinata grave X-linked.
Il tipo svizzero è, invece, un raro difetto con ereditarietà autosomica recessiva (risposta D
errata perché vera) caratterizzato da agammaglobulinemia e difetti scheletrici. I pazienti con
SCID sono di solito fortemente suscettibili ad infezioni batteriche, virali, fungine gravi fin dai
primi anni di vita (risposta A corretta in quanto la domanda ci chiede l’opzione sbagliata tra
quelle proposte) e spesso si presentano con malattia polmonare interstiziale, diarrea cronica,
infezioni opportunistiche, e ritardo di crescita. Questi bambini, se non trattati, di solito muoiono
entro un anno a causa di infezioni ricorrenti gravi a meno che non siano stati sottoposti a
trapianto di cellule staminali ematopoietiche con successo.
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