esame-commentato-2014

aims
In caso di nodulo mammario palpabile le linee guida raccomandano la mammografia quale
primo ed indispensabile esame diagnostico per la caratterizzazione e la localizzazione della
massa. In caso di formazione con caratteristiche simil-cistiche e/o in caso di donna in età
pre-menopausale con mammella densa può essere indicata l’integrazione con l’esame ecografico,
che permette di definire meglio le caratteristiche solide o liquide della lesione. In ogni
caso, in presenza di nodulo mammario o di anormalità all’imaging, si impone la verifica istopatologica.
Se la lesione è di piccole dimensioni l’agobiopsia può aiutare ad ottenere un campione
adeguato della lesione; se essa risulta positiva si deve eseguire un’exeresi chirurgica
adeguata dopo aver escluso la presenza di localizzazioni a distanza di malattia con indagini di
imaging mirate (Rx torace, analisi biochimiche ed ematologiche di routine, scintigrafia ossea
ed ecografia epatica). La risonanza magnetica è un esame di secondo livello che si utilizza
principalmente nella valutazione delle protesi mammarie o nello screening di donne con mutazione
dei geni BRCA (risposta B errata). Come enunciato, l’ecografia non è il primo esame
da effettuarsi, bensì è di integrazione alla mammografia e non il contrario (risposta C errata); i
due esami non sono da considerarsi utilizzabili indifferentemente (risposta D errata).
Domanda #7 (codice domanda: n.1153) - (riferita allo scenario 1):
La paziente riferisce che anche due sue parenti di primo grado in giovane età hanno
ricevuto diagnosi di carcinoma mammario bilaterale e carcinoma ovarico. Sospettando
una sindrome ereditaria quali sono i geni più verosimilmente alterati nella genesi di
questi tumori?
A: Rb
B: P53
C: BRCA 1 e BRCA 2
D: geni del mismatch repair
Risposta corretta: C
Il gene RB è implicato nella genesi del retinoblastoma, un tumore retinico infantile molto aggressivo
(risposta A errata). Il gene P53, se mutato in omozigosi, espone al rischio di una
molteplicità di differenti tumori tra cui carcinomi e sarcomi, spesso in combinazione (risposta
B errata). La mutazione germinale in uno dei geni del mismatch repair (MMR, quali MSH2,
MLH1, PMS2, MSH6) predispone infine alla sindrome autosomica dominante del cancro del
colon-retto ereditario non poliposico ovvero Sindrome di Lynch (risposta D errata). Pertanto, il
gene responsabile della condizione riferita nell’enunciato della domanda è uno dei due oncosoppressori
BRCA1 o BRCA2 (risposta C corretta).
Scenario 2: Un uomo di 67 anni senza comorbidità di rilievo presenta sangue nelle feci
e alvo alterno, riferisce inoltre calo ponderale significativo e spossatezza marcata presenti
già da un paio di mesi.
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