esame-commentato-2014

aims
Domande relative all’area di specializzazione in
GENETICA MEDICA
Domanda #1 (codice domanda: n.681):
Per il sequenziamento di una molecola di DNA secondo il metodo Sanger è necessario
utilizzare:
A: deossiribonucleotidi trifosfati
B: dideossiribonucleotidi trifosfati
C: dideossiribonucleotidi difosfati
D: ribonucleotidi trifosfati
Risposta corretta: B
Il metodo originale di Sanger o metodo enzimatico consiste nella sintesi di nuovi filamenti di
DNA complementari ad uno stampo a singolo filamento, in presenza di ddNTP: dideossinucleotidi
trifosfati. I nucleotidi dideossitrifosfato sono molecole artificiali corrispondenti ai nucleotidi
naturali, ma si differenziano per l’assenza del gruppo idrossilico sul carbonio 2’ e 3’ della
molecola; a causa della loro conformazione, impediscono che un altro nucleotide si leghi ad
essi, in quanto non si possono formare legami fosfodiesterici. In questo modo interrompono la
reazione di sintesi in posizioni specifiche.
Domanda #2 (codice domanda: n.682):
Con quale modalità si trasmette la Distrofia Muscolare di Duchenne?
A: autosomica dominante
B: X-linked dominante
C: autosomica recessiva
D: X-linked recessiva
Risposta corretta: D
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia
e debolezza muscolare a progressione rapida, dovuta alla degenerazione dei muscoli scheletrici,
lisci e cardiaci. É una malattia recessiva legata all’X, nella quale il danno muscolare è
dovuto all’assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, a seguito di mutazioni
del gene DMD (Xp21.2). Colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata
di 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte
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