esame-commentato-2014

aims
trinucleotide GAA nell’introne 1 di entrambi gli alleli del gene della Fratassina. L’espansione
diminuisce la trascrizione del gene e l’espressione del prodotto genico, la fratassina (loss of
function mutation). Le manifestazioni cliniche variano, in parte, in base al numero di ripetizioni
della tripletta GAA, ovvero maggiore è il numero delle ripetizioni, più severa è la malattia.
Inizialmente la malattia comporta disturbi dell’equilibrio, il paziente perde progressivamente
i riflessi osteotendinei agli arti inferiori, la deambulazione si fa progressivamente impacciata,
iniziano a comparire disturbi della coordinazione, che determinano difficoltà ad allacciarsi i
bottoni, a scrivere, a parlare (parola scandita), a deglutire. Nelle forme più acute si associa
grave cardiopatia e diabete mellito.
Le atassie spinocerebellari sono malattie da espansione di triplette, a trasmissione autosomica
dominante. I tipi 1 e 6 sono caratterizzati dall’espansione del trinucleotide GAC (anche i tipi
2, 3, 7 e 17) rispettivamente nei cromosomi 6 e 19. Sono stati identificati oltre 30 tipi di atassie
spinocerebellari; tipicamente si presentano nella mezza età, con atassia progressiva, disfunzione
neuronale e perdita neuronale progressiva durante i successivi 10-20 anni (risposte C
e D errate).
La malattia di Huntington è a trasmissione autosomica dominante ed esordisce tipicamente
durante la mezza età (risposta B errata).
Domanda #6 (codice domanda: n.690) - (riferita allo scenario 2):
Quale tra i seguenti esami strumentali devono essere prescritti con cadenza periodica
per la sorveglianza dei pazienti affetti da tale patologia?
A: RMN encefalo
B: ecografia renale
C: ecocardiogramma
D: esofago-gastro-duodenoscopia
Risposta corretta: C
Un paziente affetto da Atassia di Friedreich, in fase acuta, può manifestare una grave cardiopatia.
Sarà dunque necessario eseguire periodicamente un elettrocardiogramma
(risposta C corretta).
Domanda #7 (codice domanda: n.691) - (riferita allo scenario 2):
Quale tra le seguenti alterazioni delle indagini di laboratorio deve essere ricercata nel
paziente?
A: incremento di alfa-fetoproteina plasmatica
B: ipoalbuminemia
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