esame-commentato-2014

aims
ecchimosi spontanee, un ricovero per intervento chirurgico di evacuazione di ematoma
spontaneo della parete addominale, prolasso della valvola mitrale, ectasia dell’aorta
addominale 35 mm, mialgie e artralgie.
Domanda #8 (codice domanda: n.576) - (riferita allo scenario 3):
All’esame obiettivo: normotipo, ipermobilità delle articolazioni, esoftalmo. L’associazione
tra anamnesi e l’esame obiettivo fa pensare alla diagnosi di:
A: malattia di Ehlers-Danlos
B: sindrome di Marfan
C: sindrome di Klippel Trenaunay
D: malattia di Rendu Osler
Risposta corretta: A
Caso clinico nel quale viene descritto il tipico habitus di un paziente affetto da sindrome di
Ehlers-Danlos (risposta A corretta), che comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte
da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Ogni segno e sintomo è riconducibile
alla difettosa o ridotta produzione di collagene. La sindrome colpisce in prevalenza l’apparato
muscolo-scheletrico (con iperflessibilità delle articolazioni, sublussazione e lussazione articolare,
artrosi, scoliosi o cifosi), la cute (pelle elastica, formazione di ecchimosi, pliche cutanee
ridondanti) e l’apparato cardiovascolare (formazione di aneurismi, rottura spontanea di arterie
di medio calibro, valvulopatie cardiache tipo prolasso mitrale, dilatazione e/o rottura dell’aorta
ascendente e varicosità venose).
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce
il tessuto connettivo e che si caratterizza per la presenza di alta statura, lussazioni del
cristallino, dissecazione aortiche/aneurismi toracici e aracnodattilia (risposta B errata).
La Sindrome di Klippel Trenaunay o sindrome angio-osteo-ipertrofica, invece, è un disordine
che colpisce la normale crescita dei vasi sanguigni caratterizzata da malformazioni capillari
cutanee, ipertrofia ossea e dei tessuti molli e varici venose (risposta C errata).
La Sindrome di Rendu Osler o teleangectasia emorragica ereditaria è una displasia a carico
del sistema vascolare che colpisce soprattutto capillari e venule con teleangectasie diffuse,
frequente epistassi e MAV di stomaco, fegato, polmoni e cervello (risposta D errata).
Scenario 4: Un ragazzo di 17 anni cade in motorino e si frattura il piatto tibiale destro.
La mattina successiva al trauma viene svegliato da un dolore acuto al piede destro, che
si presenta pallido e ipotermico.
Domanda #9 (codice domanda: n.579) - (riferita allo scenario 4):
Quale esame strumentale permette di accertare meglio la diagnosi?
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