esame-commentato-2014

aims
recettori presenti nelle cellule endoteliali dell’ipotalamo, facendo aumentare la temperatura del
corpo provocando la febbre. In queste condizioni, la replicazione batterica e virale diminuisce
mentre aumenta l’efficacia della risposta immune.
Domanda #3 (codice domanda: n.1207):
Il genotipo della sindrome di Klinefelter è:
A: 45, X0
B: 47, XXY
C: 45, X/46, XY
D: 47, XX +21
Risposta corretta: B
La sindrome di Klinefelter (Anomalia dei cromosomi sessuali nella quale ci sono due o più
cromosomi X e un Y, con conseguente sviluppo di un fenotipo maschile) si osserva in circa 1/
800 maschi nati vivi. L’extra cromosoma X è di origine materna nel 60% dei casi. Le persone
affette tendono a essere alte, con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe. Spesso hanno
testicoli piccoli, atrofici e circa 1/3 sviluppa ginecomastia.
Domanda #4 (codice domanda: n.1208):
Quale classe di lipidi circolanti è aumentata nell’ipertrigliceridemia familiare?
A: trigliceridi e VLDL
B: colesterolo totale
C: colesterolo LDL
D: colesterolo HDL
Risposta corretta: A
L’ipertrigliceridemia familiare è causata da un difetto genetico, che si trasmette in modo autosomico
dominante. Alcune persone con questa malattia hanno anche alti livelli di lipoproteine ​
a bassissima densità (VLDL). La causa dell’aumento dei trigliceridi e delle VLDL non è nota.
Tale patologia di solito non si nota fino alla pubertà o all’inizio dell’età adulta. Obesità, iperglicemia
e alti livelli di insulina sono spesso presenti e possono causare livelli ancora più elevati
di trigliceridi.
I soggetti affetti possono sviluppare una malattia coronarica in età precoce.
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