esame-commentato-2014

aims
ratterizzate da lesioni tumorali e non a livello cutaneo, nervoso e viscerale.
-Manifestazioni cutanee: sin dalla nascita ci possono essere macchie caffelatte in numero
maggiore o uguale a 6. Nel bambino con meno di 6 anni hanno diametro superiore a 0,5 cm,
nel bambino con più di 6 anni hanno diametro maggiore di 1,5 cm. Altre lesioni cutanee presenti
fin dalla nascita sono i neurofibromi plessiformi, che originano dal palmo delle mani e dei
piedi, creando impedimento durante la deambulazione. Dopo i 6 anni compaiono lentiggini in
zone non fotoesposte e, a partire della seconda decade, compaiono neurofibromi benigni in
numero maggiore o uguale a 2.
-Manifestazioni oculari: questi pazienti possono presentare gliomi del nervo ottico (stazionari,
non evolvono e talvolta regrediscono spontaneamente) e amartomi dell’iride (noduli di Lisch)
in numero maggiore o uguale a 2.
-Manifestazioni nervose: si possono riscontrare disturbi del linguaggio e in alcuni casi il QI è
ridotto.
Possono essere presenti anche altre alterazioni: nel 30-50% dei casi si hanno alterazioni
delle ossa; inoltre i pazienti con neurofibromatosi hanno un rischio da 3 a 4 volte maggiore
rispetto alla popolazione generale di sviluppare tumori, in particolare tumore di Wilms, rabdomiosarcomi,
meningiomi, gliomi del nervo ottico, feocromocitomi. Nel caso in cui i neurofibromi
crescano all’interno del tubo digerente, si può avere ostruzione intestinale ed emorragia. Ipertensione
arteriosa in caso di stenosi dell’arteria renale.
www.accademiamedici.it pag. 453