esame-commentato-2014

aims
fibre). Il danno metabolico determina una degenerazione dell’assone che inizia dalla porzione
più distale del nervo periferico, con un andamento progressivo disto-prossimale. Nella forma
mista questo si traduce clinicamente nella presenza di deficit di tutte le modalità sensoriali “a
calza” o “a guanto”, parestesie e abolizione dei riflessi che coinvolgono le porzioni distali degli
arti e sono molto più frequenti dei sintomi motori (risposta C errata). Generalmente i tronchi
nervosi degli arti inferiori vengono coinvolti prima e più severamente (risposta A esatta), in
quanto costituiti da assoni più lunghi e con terminali assonici più lontani dal pirenoforo, centro
metabolico del neurone. Nella forma a piccole fibre predomina invece la presenza di dolore
neuropatico, mentre l’ipoestesia è solo termodolorifica (con risparmio della propriocezione)
e i riflessi sono conservati. Esiste anche una forma di neuropatia diabetica autonomica con
disfunzione erettile, incontinenza vescicale, ipotensione ortostatica, sincopi etc (risposta B
falsa perché vi è interessamento del sistema nervoso autonomo). Esistono forme, più rare, di
neuropatia diabetica con andamento asimmetrico (risposta D errata). Tra queste la più comune
è la neuropatia del III nervo cranico, con buona prognosi, che caratteristicamente colpisce
il contingente motorio, causando ptosi mentre risparmia la componente parasimpatica del
nervo, mantenendo normale il riflesso pupillare alla luce. Altra condizione asimmetrica legata
al diabete è la “amiotrofia diabetica”, o neuropatia motoria prossimale acuta, che colpisce il
plesso lombosacrale unilateralmente, causando deficit sensitivi, dolore, deficit di forza e atrofia
a livello della coscia.
Domanda #3 (codice domanda: n.1085):
La malattia di Charcot-Marie-Tooth:
A: è una patologia del motoneurone
B: è una patologia del sistema nervoso periferico
C: interessa prevalentemente gli arti superiori
D: è una patologia legata all’abuso alcolico
Risposta corretta: B
Il termine Charcot-Marie-Tooth (CMT) identifica un gruppo di neuropatie ereditarie clinicamente
e geneticamente eterogenee che interessano il contingente sensitivo e motorio del nervo
periferico (risposta B esatta). Le forme demielinizzanti di CMT (CMT1) sono le più frequenti,
caratterizzate da una neuropatia demielinizzante autosomica dominante con esordio intorno
alla II decade di vita. La maggior parte dei pazienti mostra il fenotipo “classico” di CMT1 con
sofferenza che coinvolge soprattutto le fibre motorie con conseguenti deficit motori e atrofia
muscolare a partire dagli arti inferiori, più severamente colpiti (risposta C errata). L’atrofia
caratteristicamente risparmia i due terzi superiori della coscia, conferendo alla gamba un
aspetto a bottiglia rovesciata, mentre vi possono essere deformità scheletriche come le dita a
martello o il piede cavo. Più tardivamente insorgono anche disturbi sensitivi, che coinvolgono
soprattutto la sensibilità profonda e la propriocezione. Lo studio delle velocità di conduzione
motoria coadiuva la diagnosi dimostrando un grave rallentamento della velocità di conduzione
www.accademiamedici.it pag. 257