esame-commentato-2014

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dro clinico in caso di rottura diviene eclatante, con la comparsa di dolore addominale violento,
ipotensione e anemizzazione, ma dipende anche dalla sede in cui si manifesta. La rottura può
avvenire in vari distretti: dato che l’aorta addominale è una struttura retroperitoneale, sarà più
frequente nello spazio retroperitoneale (Risposta B corretta) e in questo caso l’ematoma può
tamponare parzialmente l’emorragia, consentendo al paziente di essere operato d’urgenza;
più raramente invece la rottura avviene nella cavità peritoneale (in questo caso la perdita di
sangue è talmente importante da non essere compatibile con la vita) oppure in un altro organo
vicino, come la vena cava, l’intestino o l’uretere e si parla in questo caso di fistola aorto-cavale,
aorto-enterica e aorto-ureterale (le Risposte A, C e D sono quindi errate perchè non sono le
sedi più frequenti). L’intervento chirurgico in elezione è indicato per gli aneurismi di diametro
superiore ai 4,5-5cm e consiste nella sostituzione del tratto dilatato con una protesi vascolare.
Domanda #46 (codice domanda: n.263):
Quale delle seguenti affermazioni sui soggetti affetti da sindrome di Klinefelter è vera?
A: hanno un’aumentata incidenza di ipospadia
B: hanno normali livelli sierici di testosterone e testicoli normali
C: hanno una probabilità maggiore di sviluppare cancro alla mammella rispetto ai maschi
normali
D: la diagnosi può essere fatta solo dopo la nascita
Risposta corretta: C
La sindrome di Klinefelter è un’anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile
possiede almeno un cromosoma X soprannumerario (47,XXY nell’80% dei casi; più raramente
si riscontra un mosaicismo oppure un cariotipo 48XXXY, 48XXYY e 49XXXXY). La diagnosi di
effettua tramite l’analisi del corredo cromosomico dell’ individuo (cariotipo) e si può eseguire
in epoca pre-natale su un campione di liquido amniotico (risposta D errata) oppure in epoca
post-natale su un campione di sangue.
L’incidenza è di circa 1:1000 nati vivi e la pubertà rappresenta il momento cruciale per la comparsa
delle manifestazioni cliniche, che hanno uno spettro molto ampio.
Il quadro clinico è determinato dall’ipogonadismo ipergonadotropo (elevati tassi sierici di gonadotropine
FSH ed LH, bassi livelli di testosterone) con mancato sviluppo dei caratteri sessuali
maschili secondari, microrchidia, azoospermia (Risposta B errata), ginecomastia nel 50%.
La statura è superiore alla media (i bassi livelli di testosterone ritardano l’ossificazione e la
chiusura delle metafisi ossee) con arti lunghi, spalle strette e fianchi larghi e distribuzione adiposa
ginoide.
Si associano patologie metaboliche come osteoporosi, diabete mellito, ipercolesterolemia.
Solo il 10% dei soggetti presenta un ritardo mentale ma sono molto frequenti problematiche
psichiche legate all’insicurezza e all’aspetto fisico immaturo e ginoide.
La sindrome di Klinefelter presenta maggior rischio di sviluppare neoplasie come i tumori pri-
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