esame-commentato-2014

aims
Domande relative all’area di specializzazione in
MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
Domanda #1 (codice domanda: n.761):
La fibrosi cistica può essere diagnosticata con la determinazione della concentrazione
del cloro nel sudore:
A: se il valore è minore di 40 mEq/l il test è sicuramente positivo
B: se il valore è minore di 60 mEq/l il test è sicuramente positivo
C: se il valore è maggiore di 60 mEq/l il test è sicuramente positivo
D: tranne che nei pazienti con meno di diciotto anni.
Risposta corretta: C
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica causata da una mutazione di un singolo gene
localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, denominato Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator (CFTR) che produce una proteina di membrana il cui compito è quello
di costituire il canale del cloro e consentire il suo trasporto attraverso la membrana apicale
delle cellule epiteliali dell’organismo. La diminuzione o la totale assenza di trasporto di ioni cloro
determina una conseguente riduzione del trasporto di acqua, per cui tutti i secreti presenti
dentro i dotti risultano particolarmente vischiosi causando ostruzioni.
Le manifestazioni cliniche più importanti sono l’insufficienza pancreatica e quindi, il malassorbimento,
l’ileo da meconio nei neonati, il diabete mellito degli adulti con insufficienza pancreatica,
una malattia epatica da ostruzione delle vie biliari e l’azospermia negli uomini affetti.
La causa principale di morbilità e mortalità nei pazienti con FC è la malattia polmonare cronica
suppurativa. L’interessamento delle ghiandole del sudore determina una perdita eccessiva di
sali ed acqua con il sudore motivo per cui in questi pazienti vi sono alte concentrazioni di cloro
nel sudore.
Il test al sudore permette quindi di effettuare uno screening, specie nei bambini (risposta D
errata), quando si sospetta la FC. Nel caso in cui la concentrazione di Cloro risulti superiore a
60 mEq/l, il test è sicuramente positivo (risposta B errata e risposta C corretta) ed è opportuno
avviare il paziente ad indagini di approfondimento. Valori inferiori a 40 mEq/l possono considerarsi
negativi (risposta A errata), mentre quando è compreso tra 40 e 60 mEq/l si consiglia
di ripetere il test per 3 volte.
Domanda #2 (codice domanda: n.764):
La polmonite atipica è causata, nella maggior parte dei casi, dall’infezione da:
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