esame-commentato-2014

aims
compreso tra la tiroide e l’osso ioide (risposta B errata). Le fistole laterali del collo, invece,
derivano da residui di strutture embrionarie definite solchi e archi branchiali, più precisamente
dal secondo solco e arco branchiale (risposta A corretta; C e D errate); possono essere localizzate
in qualsiasi zona tra l’angolo dell’orecchio e la clavicola.
Domanda #5 (codice domanda: n.490):
La sindrome di Crouzon è:
A: una acrocefalosindattilia
B: una condizione in cui le caratteristiche sono piede a spatola e mano a cucchiaio
C: una condizione in cui non vi è ritardo mentale
D: una condizione in cui è presente una turri-brachicefalia
Risposta corretta: D
La sindrome di Crouzon è una delle forme più comuni di craniostenosi. I geni più comunemente
coinvolti sono quelli dei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) e il gene
TWIST. In questa forma si riscontra craniostenosi con turri-brachicefalia (risposta D corretta),
ipoplasia del mascellare con prognatismo mandibolare, proptosi (globi oculari sporgenti perché
le cavità orbitarie sono più piccole), fusione delle vertebre cervicali, anomalie dell’articolazione
del gomito, idrocefalo. Può essere presente ritardo mentale, per cui possiamo escludere
la risposta C. La risposta A fa riferimento alla Sindrome di Apert o Acrocefalosindattilia, una
patologia ereditaria autosomica dominante, causata da un difetto a carico del gene che codifica
per il recettore 2 per l’FGF (fattore di crescita per i fibroblasti) mappato sul cromosoma 10.
Essa provoca cranio sinostosi, ossia precoce chiusura delle suture del cranio, e si manifesta
con anomalie scheletriche, esoftalmo, ptosi palpebrale, possibile ritardo mentale e progressiva
fusione delle dita delle mani e dei piedi (mano a cucchiaio) (risposta B errata).
Domanda #6 (codice domanda: n.491):
Nelle cisti laterali del collo l’orifizio cutaneo è in genere posto:
A: a livello del margine anteriore del muscolo sternocleidomastoideo
B: a livello del margine posteriore del muscolo sternocleidomastoideo
C: a livello del margine posteriore del muscolo trapezio
D: tra il muscolo scaleno anteriore e medio
Risposta corretta: A
www.accademiamedici.it pag. 335