esame-commentato-2014

aims
• Mutazioni t(8;21), t(15;17), inv(16)
• Risposta completa dopo 1 ciclo di chemioterapia
Fattori con prognosi sfavorevole nella LAM:
• LAM secondaria
• Età >60 anni
• Leucocitosi >50000
• LMA M0 indifferenziata, M5b monocitica, M6 eritroide, M7 megacarioblastica
• Anomalie dei cromosomi 3, 5, 7 o cariotipo complesso
• Malattia minima residua dopo induzione della remissione
Possiamo quindi ritenere errata la risposta A perché i corpi di Auer sono segno di differenziazione
in senso mieloide e sono particolarmente abbondanti nella leucemia promielocitica,
caratterizzata da una prognosi favorevole in quanto è stato riconosciuto il difetto genetico
alla base , la t(15/17), ed è stato individuato un trattamento mirato a base di acido retinoico e
idarubicina, che comporta remissione completa nel 90 % dei pazienti. Le risposte C e D sono
pure errate perché la giovane età del paziente e la t(8,21) sono fattori prognostici favorevoli; la
risposta corretta è la B, perché tra i fattori elencati è l’unico associato a prognosi sfavorevole.
Domanda #66 (codice domanda: n.308):
Per drepanocitosi si intende:
A: la presenza di globuli rossi a forma di falce
B: la presenza di globuli di dimensioni ridotte
C: l’aspetto spinoso della membrana eritrocitaria
D: la presenza di inclusioni nella membrana dei globuli rossi
Risposta corretta: A
La parola “drepanocito” deriva dal greco “drepanon” (falce) e “kytos” (cellula) e fa riferimento
alla forma che assumono i globuli rossi nell’anemia falciforme o drepanocitosi (risposta A).
Tale patologia si caratterizza per un difetto nella struttura primaria della Emoglobina (HbS),
cioè la sostituzione dell’acido glutammico in posizione 6 della catena β con la valina, che ne
determina la polimerizzazione ogni qualvolta la PO 2
scende sotto i 50-60 mmHg. Questo comporta
la formazione di fasci di fibre tubolari che deformano la membrana del GR causandone
la falcizzazione. Inizialmente tale fenomeno è reversibile e in presenza di una normale PO 2
le
cellule riassumono una forma normale; successivamente però le cellule non sono più in grado
di riprendere la loro forma biconcava normale in quanto ad ogni ciclo di falcizzazione perdono
acqua, potassio e calcio. Le emazie così deformate hanno una sopravvivenza nettamente abbreviata
e tendono ad aderire in maniera abnorme alle cellule endoteliali, ai monociti e ai macrofagi,
determinando fenomeni di occlusione vascolare. Dal punto di vista clinico la malattia
si manifesta nel corso del primo anno di vita con un’anemia cronica esacerbata da crisi emolitiche;
caratteristiche sono anche le crisi dolorose (soprattutto a livello di torace, addome, arti,
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