esame-commentato-2014

aims
Domanda #2 (codice domanda: n.664):
Quale delle seguenti affermazioni sull’emocromatosi primitiva è VERA?
A: nella forma più comune è una patologia autosomica recessiva dovuta a mutazione
del gene HFE
B: si tratta di una patologia secondaria a eritropoiesi inefficace
C: si tratta di una patologia autosomica dominante dovuta a mutazione del gene HFE
D: è dovuta a terapia trasfusionale
Risposta corretta: A
Nella forma più comune, l’emocromatosi è una patologia autosomica recessiva dovuta a mutazione
del gene HFE. Differenti sono i geni coinvolti nel metabolismo del ferro, la cui mutazione
può determinare l’insorgenza di emocromatosi primitiva: HFE (emocromatosi tipo 1),
emojuvelina ed epcidina (emocromatosi tipo 2A/2B), recettore della transferrina di tipo 2 (emocromatosi
tipo 3), ferroportina (emocromatosi tipo 4). La forma più comune è l’emocromatosi
di tipo 1 dovuta alla mutazione del gene HFE (localizzato sul cromosoma 6), a trasmissione
autosomica recessiva (risposta A corretta). La mutazione più frequente di HFE (85% dei casi)
è la sostituzione di tirosina con cisteina in posizione 282 (C282Y) in omozigosi. Un’altra mutazione,
di significato clinico minore, è la H63D (sostituzione in posizione 63 dell’istidina con
acido aspartico) che di solito non è associata a sovraccarico di ferro, tranne nei casi in cui
vi sia uno stato di eterozigosi composta per le due mutazioni (C282Y/H63D). L’eritropoiesi
inefficace è responsabile dell’insorgenza di anemia con sovraccarico di ferro, condizione che
rappresenta una delle cause di emosiderosi o emocromatosi secondaria (non primitiva) (risposta
B errata). L’emocromatosi primitiva di tipo 1 è determinata dalla mutazione autosomica
recessiva (non dominante) del gene HFE, quindi è necessaria la mutazione di entrambi gli
alleli per avere l’espressione fenotipica della malattia (risposta C errata). Trasfusioni ripetute
possono determinare un sovraccarico di ferro, condizione che rappresenta una delle cause di
emosiderosi o emocromatosi secondaria (non primitiva) (risposta D errata).
Scenario 1: Un uomo di 51 anni, ricoverato per il trattamento di una pancreatite acuta
alcolica, sviluppa un versamento ascitico.
Domanda #3 (codice domanda: n.665) - (riferita allo scenario 1):
La diagnosi di certezza di ascite pancreatica si pone con:
A: l’immagine TC di pseudocisti pancreatiche e versamento ascitico
B: il dosaggio delle amilasi sul liquido ascitico prelevato tramite paracentesi
C: il riscontro clinico di ascite in corso di pancreatite
D: il riscontro sierico di ipoamilasemia e ipoalbuminemia
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