esame-commentato-2014

aims
La Corea di Huntington è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, dovuta,
nella maggior parte dei casi, ad un’espansione allelica della tripletta CAG, localizzata
nel gene che codifica per la proteina huntingtina, a funzione non ancora ben conosciuta. Solo
l’1% dei casi inizia prima dei 10 anni di età e in tutti i casi l’anamnesi familiare è positiva, per
cui possiamo facilmente escludere la risposta A. Per quanto riguarda l’opzione dello spettro
autistico (risposta C) anche questa può essere scartata considerando che le facoltà relazionali
e cognitive del bambino sono integre, mentre in questi pazienti si ha una compromissione del
linguaggio verbale e/o non verbale e delle capacità relazionali, oltre che del comportamento.
La Sindrome di Tourette è un disordine relativamente comune che insorge con uno spettro di
manifestazioni neurocomportamentali che vanno e vengono durante il decorso della malattia.
Il suo riconoscimento è difficile sia per la fluttuazione della sintomatologia nello stesso paziente,
sia per l’estrema variabilità del quadro tra i soggetti affetti. Generalmente questa patologia
si manifesta con tic motori e fonici, deficit di attenzione/iperattività e manifestazioni ossessivo-compulsive.
Tale sindrome viene trasmessa con modalità autosomica dominante e solo in
un 10% dei casi non è presente una familiarità evidente (ma in questi soggetti è comunque
presente in anamnesi familiare o un altro disturbo psichiatrico o una patologia di ordine generale).
Questo ci consente di escludere anche la risposta D. La Corea di Sydenham è una
manifestazione neurologica tardiva della malattia reumatica: essa è dovuta alla formazione
di anticorpi contro lo Streptococco β emolitico di gruppo A che per somiglianza molecolare
cross-reagiscono con epitopi presenti nei gangli della base dell’ospite. Dopo l’infezione streptococcica
l’intervallo di tempo prima dell’esordio dei sintomi (talvolta anche fino a 12 mesi) è
maggiore di quello necessario per altre manifestazioni della febbre reumatica e la corea può
insorgere quando (o dopo) altri segni clinici e di laboratorio si normalizzano. Essa tipicamente
non si verifica contemporaneamente all’artrite, ma compare frequentemente con la cardite. Il
paziente presenta movimenti rapidi, afinalistici, non ripetitivi, involontari che spariscono nel
sonno e possono interessare tutti i muscoli tranne quelli oculari. I movimenti volontari sono
improvvisi, con scarsa coordinazione. Frequenti sono le smorfie del volto. L’esame neurologico
non mostra nessun difetto della forza muscolare o della percezione sensoriale, con l’eccezione
a volte del riflesso rotuleo. Il decorso è variabile e difficile da valutare con precisione,
poiché il suo esordio è insidioso e la sua scomparsa graduale. Può trascorrere anche più di un
mese prima che i movimenti anomali divengano abbastanza intensi da indurre il paziente o i
genitori a consultare un medico. La situazione può risolversi entro altri 3 mesi, ma occasionalmente
dura 6-12 mesi. Per quanto detto la risposta corretta risulta essere la B.
Scenario 2: Un paziente di 12 anni viene condotto all’attenzione medica per la presenza
di tic motori e vocali multipli. I primi sintomi erano comparsi l’anno prima ma si caratterizzavano
solo per una chiusura improvvisa degli occhi e il sollevamento della spalla
destra.
Domanda #7 (codice domanda: n.1112) - (riferita allo scenario 2):
Quale tra i seguenti esami è il meno utile?
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