esame-commentato-2014

aims
Domanda #9 (codice domanda: n.1114) - (riferita allo scenario 3):
Il sospetto diagnostico è di:
A: epilessia mioclonica giovanile
B: sindrome di Lennox-Gastaut
C: epilessia associata ad autismo
D: epilessia mioclono-astatica di Doose
Risposta corretta: A
L’epilessia mioclonica giovanile è una delle forme di epilessia idiopatica di tipo generalizzato
più comuni nei giovani, con massima incidenza tra i 12 e i 18 anni. Si tratta di una patologia
ad elevata predisposizione genetica per la quale sono state dimostrate molteplici mutazioni
puntiformi a carico di geni implicati nei meccanismi di depolarizzazione e ripolarizzazione
neuronale. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da scosse miocloniche a livello degli arti
superiori (che compaiono generalmente al risveglio o possono essere scatenate da privazione
di sonno e risvegli precoci), crisi tonico-cloniche generalizzate (spesso provocate dalla privazione
del sonno, dall’assunzione di alcol o da stress psico/fisici) e da crisi di assenza tipiche
(30% dei casi). Per quanto riguarda la sindrome di Lennox-Gastaut, si tratta di una forma di
epilessia generalizzata che si manifesta più precocemente, tra 1 e 8 anni, con crisi toniche
di breve durata (spesso durante il sonno), crisi atoniche (associate spesso a cadute a terra
del bambino) e assenze. In alcuni casi si sviluppano veri e propri stati di male epilettico. Questa
sindrome risulta associata sempre a ritardo mentale e ha una prognosi sfavorevole, con
scarsa risposta agli antiepilettici. L’età adolescenziale del caso presentato dallo scenario e
l’assenza di ritardo mentale ci permettono di escludere la risposta B. Circa il 25% dei soggetti
con disturbo autistico presentano anche epilessia. In questo caso però lo scenario ci avrebbe
presentato caratteristiche differenti, avrebbe sottolineato le difficoltà relazionali e comunicative
del soggetto, la presenza di movimenti stereotipati e probabilmente anche di un ritardo
mentale. Possiamo quindi escludere la risposta C.L’epilessia mioclono-astatica o Sindrome di
Doose è una forma rara di epilessia che compare generalmente tra il secondo e il quinto anno
di vita. Inizialmente si manifesta con crisi tonico-cloniche, successivamente, dopo diverse
settimane, compaiono le crisi miocloniche astatiche, caratterizzate da improvvisa perdita del
tono muscolare, associata a una proiezione in avanti o indietro del corpo, che può provocare,
nel caso di caduta, ferite al viso e alla testa. Le caratteristiche delle crisi e l’età del soggetto ci
permettono di scartare facilmente anche la risposta D. Per le caratteristiche cliniche, l’età del
soggetto e la familiarità riportata per epilessia, possiamo concludere che la risposta corretta
è la A.
Domanda #10 (codice domanda: n.1115) - (riferita allo scenario 3):
Il trattamento più indicato è con:
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