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Escritos de Saúde Coletiva

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escritos de saúde coletiva

Em relação ao risco gravídico, a constatação de anencefalia do feto é indicação médica de

interrupção da gravidez em razão do crescimento anormal desse tipo de feto e da elevada frequência

da ocorrência de anomalias placentárias e de eclampsia. Em vista dos aspectos médicos

envolvidos, o Conselho Federal de Medicina já se manifestou favoravelmente à interrupção da

gravidez nesses casos, mesmo que o risco não seja iminente.

Por fim, esse defeito é possível de detecção precoce, no curso da gravidez, por meio de ultrassonografia,

um método diagnóstico atualmente barato, disponível e não-invasivo.

Em vista disso, já existe uma farta jurisprudência no sentido da concessão de liminares judiciais

permitindo a interrupção da gravidez nesses casos, coerente, inclusive, com o que já dispõe o Código

Penal: a não punição do abortamento feito por médico em casos de risco para a vida da gestante.

25 de julho de 2004

5.3 – Aconselhamento genérico e legislação ( 2001)

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Doenças genéticas

O reconhecimento de causas genéticas de doenças humanas é relativamente recente. Data

do final do século 18 e início do século 19 o reconhecimento de padrões discerníveis de transmissão

hereditária de doenças, destacando-se a caracterização como hereditária, isto é, genética, da

polidactilia, feita em 1750 por Maupertius, e da hemofilia, em 1820, por Nasse (1)

Consideram-se doenças genéticas os resultados negativos de variações genéticas extremas

para a saúde, o desempenho e a qualidade de vida. Essas variações podem ser de três tipos: aberrações

cromossomiais, alterações de um gene e desordens poligenéticas.

As aberrações ou desordens cromossômicas são as doenças genéticas mais conhecidas pela

população em geral. Estão entre elas as síndromes de Down, de Edward e de Patau, causadoras

de retardamento mental, e as síndromes de Turner, do Triplo-X, de Klinefelters e XYY, que causam

problemas de crescimento e o não-desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, entre outras

condições.

Em vista da gravidade da condição criada pela aberração, a grande maioria dos fetos gerados

com esse tipo de defeito genético não se desenvolve, disso resultando que entre 30 e 40 % dos

abortamentos espontâneos decorrem de um defeito cromossômico. No entanto, cerca de seis em

cada mil nascidos vivos apresentam defeitos cromossômicos suficientemente severos para causar

alguma forma de deficiência em alguma etapa da vida.

É possível distinguir alguns grupos de risco para desordens cromossômicas na população

em geral. Eles são constituídos por famílias ou indivíduos com taxa elevada de abortamentos

espontâneos, com crianças com vários defeitos congênitos ou com vários membros apresentando

um mesmo tipo de malformações congênitas. As desordens de cromossomas sexuais ocorrem

com frequência aumentada entre homens inférteis e mulheres com amenorreia primária, e entre

homens encarcerados em instituições penais (2).

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