Escritos de Saúde Coletiva

coleção de estudos do Doutor Luiz Carlos P. Romero
A Síndrome de Down tem uma incidência elevada, afetando 1 em cada 1.000 nascidos vivos.
As síndromes do Triplo-X, de Klinefelters e XYY ocorrem na proporção de 1 para cada 2.000 nascidos
vivos. A Síndrome de Turner (1/6.000) e as outras trissomias (síndromes de Edwards e de
Patau) são menos frequentes (respectivamente 1/11.000 e 1/15.000).
Já são conhecidas mais de 1.500 doenças do segundo grupo, isto é, doenças causadas por
alterações de um único gene mutante. Elas, no entanto, com muitas poucas exceções, são raras. A
incidência média na população em geral dessas desordens monogenéticas é da ordem de 10 por
1.000 nascidos vivos. As de mais elevadas incidências são a hipercolesterolemia familiar (1/500)
e a anemia falciforme (1/650; entre negros apenas). Outras desordens deste grupo – sobre algumas
das quais, inclusive, o público em geral tem um razoável grau de informação – têm incidências
menores, como, por exemplo, a fibrose cística (1/2.000), a Coréia de Huntington (1/2.500), a
distrofia muscular de Duchenne (1/7.000), a hemofilia (1/10.000), a fenilcetonúria (1/12.000) e a
Síndrome de Marfan (1/20.000).
Ainda que complexa, a patogenia desse grupo de defeitos genéticos está relacionada à anormalidade
de apenas uma molécula de proteína, diferente em cada caso.
O terceiro grupo, composto de desordens relacionadas a vários genes, inclui muitas das doenças
crônicas de adultos – como a hipertensão essencial, o diabetes melito, a doença coronariana e
a esquizofrenia – e dos defeitos congênitos – como o lábio leporino e algumas doenças cardíacas
congênitas – que ocorrem em determinadas famílias.
A consciência de que esses problemas têm origem genética já é bastante corrente, levando à
criação e busca crescente de serviços de triagem e aconselhamento genético, no nosso País (3).
Como as doenças genéticas e as malformações congênitas ocorrem entre membros de algumas
dadas famílias com uma frequência muito mais elevada que a esperada entre a população
em geral, e considerando a gravidade de algumas dessas doenças e malformações em termos de
seu significado clínico e sanitário e das repercussões na qualidade de vida, as pessoas e famílias
afetadas devem ser informadas e aconselhadas a respeito.
Se existe um risco significativo de que uma dada doença reapareça em outros filhos no futuro,
os serviços de saúde que assistem essas pessoas e famílias devem prover aconselhamento
genético ou referenciá-los para um serviço onde possam obtê-lo, mesmo que isso não tenha sido
especificamente requerido (4).
Aconselhamento
Aconselhamento é uma técnica do campo da Psicologia que tem encontrado ampla aplicação
em Psicologia, em Medicina Preventiva e em Saúde Pública.
Usando uma descrição de Carl Rogers – que não apenas sistematizou como revolucionou a
teoria e a prática do aconselhamento, inaugurando uma escola que, hoje, tem bastante seguidores
– trata-se de entrevistas que têm como finalidade trazer modificações construtivas na atitude
de pessoas [clientes, na formulação de Rogers], por meio de contatos face a face, no sentido de
lhes oferecer assistência na mudança de suas atividades e comportamento (5).
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