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278 D. Romera et al ca un gel de pilocarpina unido a un electrodo aplicando una corriente máxima de 1,5 mA, proveniente de una fuente de electricidad con batería. El tiempo de duración es de 5 minutos, el cual está fijado en la fuente eléctrica. Luego, el sudor se recoge durante 30 minutos en un papel de filtro-gasa prepesadas. Finalmente, se determinan bioquímicamente sin diluir la muestra en un aparato apropiado para el análisis de micromuestras, las concentraciones de cloro y sodio (clorómetro y fotómetro de llama). Fisiopatológicamente, con esta prueba se pone de manifiesto la falta de reabsorción del cloro en los conductos de las glándulas sudoríparas. La demostración de niveles elevados de sodio y cloro en el sudor sugiere el diagnóstico de Fibrosis Quística (FQ). La FQ se trata de una enfermedad hereditaria multisistémica, con afectación del aparato digestivo, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor, entre otros, aunque su mayor morbimortalidad está marcada por la afectación del sistema respiratorio, que es el que nos ocupa. Molecularmente, el trastorno de base de la enfermedad es la alteración del gen que codifica la proteína reguladora de conductancia transmembrana (CFTR). Clínicamente, en lo que a aparato respiratorio se refiere, se caracteriza por tos productiva, disnea e infecciones respiratorias de repetición, todo ello derivado de la producción de un moco anormalmente espeso. De forma crónica, origina hiperinsuflación pulmonar y alteración de la estructura pulmonar, caracterizado por bronquiectasias. De ahí, la importancia del diagnóstico diferencial con la DCP. La mayoría de los niños tienen concentraciones de sodio y cloro en el sudor por debajo de 40 mEq/L. Valores entre 40 y 60 mEq/L indican que el test es dudoso y debería ser repetido. Si los valores están por encima de 60 mEq/L deben ser considerados anormales. La mayoría de niños con FQ tienen, generalmente, más de 80 mEq/L. Cuando es realizado correctamente, el test del sudor es extremadamente seguro. La mayoría de los errores son debidos a mala realización de la prueba. Se debe exigir que el técnico especifique los gramos de sudor recogidos, requiriéndose un mínimo de 100 mg del mismo. Si el test es positivo, se debe repetir para confirmarlo. Debería haber, al menos, tres tests positivos, cuyos resultados fuesen reproducibles y existiese evidencia clínica y/o familiar para que el diagnóstico sea confirmado, con un estudio genético característico. Hay que considerar que también existen falsos positivos y negativos con esta prueba (Tabla 1). Un estudio relativamente reciente mide la diferencia de potencial nasal transepitelial, que resulta anómala en enfermos afectos de FQ, debido a la alteración del transporte de electrolitos en la mucosa nasal, lo que resulta útil en el estudio diagnóstico. Así, ante el diagnóstico radiológico de bronquiectasias de causa no aclarada, se ha de realizar el test del sudor como se ha descrito. Si el resultado es positivo, se debe hacer un estudio genético para confirmar la alteración. Si éste es negativo, se recomienda hacer un seguimiento exhaustivo del paciente. Si el resultado del test del sudor resulta negativo, hemos de revisar la historia clínica del paciente, para descartar otras causas de bronquiectasias u otras enfermedades, o plantear la fibrobroncoscopia con toma de biopsia, ante una clínica compatible con DCP (Figura 2).
Técnicas de estudio de la motilidad ciliar. Test del sudor TABLA 1. Diagnóstico Diferencial de Niveles Elevados de electrolitos en Sudor. POSITIVOS VERDADEROS FALSOS POSITIVOS Fibrosis Quística. Malnutrición. Mucopolisacaridosis. Displasia ectodérmica. Insuficiencia adrenal. Dermatitis atópica. Hipotiroidismo. Infusión de prostaglandina E1. Diabetes insípida vasopresino-resistente. Evaporación parcial de muestra. Error de cálculo. + FQ Estudio genético BRONQUIECTASIAS Test del sudor (x2) + – – VIGILANCIA Sospechosa Biopsia + : DCP HISTORIA CLÍNICA FIGURA 2. Algoritmo diagnóstico de bronquiectasias de etiología incierta. Estudios rutinarios 279 BIBLIOGRAFÍA - Sauret Valet J, Gómez Iglesias J, Romero Plaza A, Tárrega Camarasa J. “Discinesia ciliar primaria”. Caminero Luna J.A, Fernández Fau L. Manual de Neumología y Cirugía Torácica. 1998; 1: 709-716. - Armengot Canceller M, Carda Batalla C, Escribano A, Samper GJ. “Estudio del transporte mucociliar y de la ultraestructura ciliar nasales en pacientes con síndrome de Kartagener”. Arch Bronconeumol 2005; 41: 11-15. - Ribalta G, Christensen A, González S, Piñera C. “Discinesia ciliar primaria: su presentación en otorrinolaringología”. Rev Otorrinolaringol Cir Cabeza Cuello 2004; 64:85-90. - Noone P, Leigh M, Sannuti A, et al. “Primary ciliary dyskinesia: Diagnostic and phenotypic features”. Am J Respir Crit Care Med 2004, 169: 459-468. - Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H, et al. Am J Respir Cell Mol Biol 2005, 33: 41-47. - Serrano C, Valero A, Picado C. “Óxido nítrico nasal”. Arch Bronconeumol 2004; 40: 222-230. - Llorente Íñigo D, Salcedo Posadas A, Fibrosis Quística. Mañas Baena E, Pérez Rodríguez E, Jareño Esteban J, et col. “Patología Respiratoria. Manual de Actuación”, 2004: 237-249. - Domingo-Ribas C, Bosque-García M.”Prueba de la diferencia de pontencial nasal para el diagnóstico de la fibrosis quística” Arch Bronconeumol 2006; 42: 33-38.
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