110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

3
APLICAŢII ALE STATISTICII MEDICALE
ÎN OBSTETRICĂ.
DIAGNOSTICUL GENETIC PRENATAL
Anomaliile genetice au impact important asupra
reproducerii. Majoritatea produşilor de concepţie
anormali genetic sunt eliminaţi prin avort spontan,
totuşi defectele genetice sunt destul de frecvente în
populaţia adultă şi au consecinţe medico –
economice destul de grave cât să constituie o
problemă de sănătate publică. Exemplul cel mai
relevant din acest punct de vedere este trisomia 21,
sindromul Down (cariotip 47 XX/XY +21 şi
variante). Apariţia zigoţilor trisomici pentru
cromozomul 21 este un fenomen relativ frecvent, a
cărui probabilitate creşte considerabil şi predictibil
cu creşterea vârstei materne, iar, spre deosebire de
feţii cu alte anomalii ale cromozomilor autozomali,
aproape 50% din feţii cu trisomie 21 supravieţuiesc
in utero. Adulţii cu sindrom Down au o durată
medie de viaţă de 60 de ani.
Pentru majoritatea anomaliilor genetice, singura
soluţie medicală disponibilă în prezent este
detectarea lor prenatală şi întreruperea sarcinilor
astfel afectate; diagnosticul anomaliilor genetice
compatibile cu supravieţuirea postnatală trebuie
făcut, deci, prenatal. Pe de altă parte, nu este
posibil şi nu trebuie ca toţi feţii să fie investigaţi
genetic direct. Există metode neinvazive care pot
diferenţia sarcinile cu risc genetic mare, care
trebuie investigate genetic direct, de sarcinile cu
risc genetic mic, care nu trebuie investigate genetic
direct. Diagnosticul genetic prenatal, pozitiv sau de
tip evaluare de risc genetic, devine din ce în ce mai
larg acceptat, în paralel cu creşterea
performanţelor şi accesibilităţii tehnicilor de
analiză genetică; acest fenomen a dus la
dezvoltarea unei palete destul de largi de teste de
screening prenatal pentru defecte genetice. Nu
există însă consens, în prezent, asupra modalităţii
optime de screening prenatal pentru defecte
genetice, asupra numărului de teste necesare sau
asupra vârstei gestaţionale la care acestea trebuie
făcute.
CUPRINS
o Definiţii: noţiuni de statistică şi de
diagnostic genetic
o Principiile statistice ale diagnosticului
genetic prenatal
o Clasificarea etapelor diagnosticului
genetic prenatal
screening
diagnostic pozitiv
o Practica diagnosticului genetic prenatal
o Atitudinea terapeutică în cazul sarcinilor
cu defecte genetice