110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

Aplicaţii ale statisticii medicale în obstetrică. Diagnosticul genetic prenatal 25
analiză citogenetică
analiză genetică
moleculară
sindrom Down
translucenţă nucală
Cromozomopatiile se clasifică în: aneuploidii (alterări ale numărului de
cromozomi) şi defecte structurale citogenetice.
Analiza prin microscopie optică a cromozomilor blocaţi în metafază şi
coloraţi (bandaţi). Felul specific de colorare (bandare) facilitează
identificarea cromozomilor şi a eventualelor defecte structurale citogenetice
ale acestora.
Analiza moleculei de ADN
Sindrom genetic care are la bază o aneuploidie, trisomia 21. Caracteristicile
fenotipice principale, printre care retardul mintal, faciesul caracteristic
mongoloid şi tonusul scăzut al tegumentelor au fost descrise prima dată de
Langdon Down.
Imagine trassonică care poate fi identificată în regiunea nucală fetală între 10
şi 14 săptămâni de gestaţie. Creşterea translucenţei nucale apare la feţii cu
sindrom Down, dar şi la feţii cu alte aneuploidii, malformaţii cardiace şi alte
anomalii structurale, hipoplazie pulmonară etc.
SIMPTOMATOLOGIE: anomaliile genetice compatibile cu supravieţuirea postnatală sunt, în majoritatea
cazurilor, asimptomatice în perioda prenatală (din punct de vedere al prezentării clinice a gravidei); acesta
este unul din motivele pentru care etapa iniţială în diagnosticul lor o constituie screeningul.
PROBLEMATICĂ MEDICALĂ CONEXĂ:
avortul spontan;
moartea fătului in utero;
întreruperea terapeutică a sarcinii.
II. PRINCIPIILE STATISTICE
ALE DIAGNOSTICULUI
GENETIC PRENATAL
Criteriile de calitate şi de acurateţe se aplică în
egală măsură testelor diagnostice şi testelor de
screening, dar în cazul testelor diagnostice acestea
se referă la detecţie, în timp ce, în cazul testelor de
screening, ele se referă la predicţie.
Testele diagnostice pentru defecte genetice
nu se pot face la toate sarcinile, din două motive:
riscul procedurii invazive pe care o implică
diagnosticul pozitiv;
costul diagnosticului pozitiv.
Pentru ca diagnosticul genetic prenatal să
poată fi aplicat în practică, sunt necesare metode
relativ ieftine şi neinvazive (teste de screening) cu
ajutorul cărora să se poată selecta, dintre toate
sarcinile (marea majoritate aparent normale!),
acele sarcini cu risc genetic destul de mare cât să
justifice ulterioare investigaţii diagnostice.
Teoretic, se pot imagina teste de screening prenatal
pentru o multitudine de defecte genetice,
citogenetice sau moleculare. Practic, în prezent,
singurele teste de screening genetic prenatal
eficiente, disponibile în serviciile de obstetrică
obişnuite, sunt cele pentru aneuploidii, cu alte
cuvinte, în acest moment se poate face la nivel
populaţional doar diagnosticul prenatal al
aneuploidiilor (mai ales al sindromului Down).
ATENŢIE: Diagnosticul genetic prenatal
vizează, în prezent, aneuploidiile!
În ceea ce priveşte defectele genetice pentru
care se face screening prenatal, trebuie înţeles de
asemenea, ca principiu general de statistică
medicală, că nu orice patologie se califică pentru
screening populaţional.
Condiţiile principiale care trebuie îndeplinite
de o anume patologie, astefel încât aceasta să
trebuiască şi să poată fi abordată prin screening
populaţional, sunt:
produce consecinţe medicale şi sociale
importante;
există test de screening eficient (discriminativ,
reproductibil);
testul de screening trebuie să fie acceptabil şi
sigur pentru pacienţi;
testul de screening trebuie să fie ieftin (mai
exact, eficient din punct de vedere al costului);
există test diagnostic pentru patologia
respectivă;