110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

28
OBSTETRICĂ ŞI GINECOLOGIE CLINICĂ
acea vârstă gestaţională (tabelul II). Astfel,
diagnosticul preimplantaţional se face înainte de
procedurile de fertilizare in vitro, biopsia de
vilozităţi coriale se face la sarcinile la care testele
de screening precoce (trimestrul I tardiv) au fost
pozitive, iar amniocenteza se face la sarcinile la
care testele de screening clasic (midpregnancy) au
fost pozitive.
Fig 1: Rata de detecţie a sindromului Down
prin screening de trimestru I, faţă de rata
de detecţie prin screening serologic în
trimestrul II.
Deasupra coloanelor este indicată rata de detecţie
la un procent de rezultate fals pozitive de 5%. În partea
superioară a tabelului este indicat riscul de sindrom
Down la o sarcină la care un anume test de screening a
fost pozitiv.
Nu trebuie să se desfăşoare programe de
screening precoce în centrele care nu pot oferi
biopsie de vilozităţi coriale (una din condiţiile
screening-ului este disponibilitatea testul diagnostic
pentru patologia investigată).
Tabel II
Manevre de recoltare a materialului fetal, la
diverse vârste gestaţionale.
diagnostic pozitiv
invaziv
diagnostic
preimplantaţional
biopsie corială
amniocenteză precoce
amniocenteză clasică
cordocenteză
biopsie fetală
diagnostic pozitiv
neinvaziv
analiza celulelor
fetale din sângele
matern
analiza ADN fetal
din sângele
matern
IV. PRACTICA
DIAGNOSTICULUI GENETIC
PRENATAL
Fig 2: Performanţa testului integrat de
screening, exprimată ca procent de
rezultate fals pozitive la 90% detecţie, faţă
de performanţa altor teste de screening.
Deasupra coloanelor este indicat procentul de
rezultate fals pozitive, la o detecţie a sindromului Down
de 90%. În partea superioară a tabelului este indicat
riscul de sindrom Down la o sarcină la care un anume
test de screening a fost pozitiv.
Pentru diagnostic genetic pozitiv prenatal, este
necesară recoltarea de material fetal, ceea ce se
poate face deocamdată doar prin manevre invazive.
Există speranţe ca, în viitor, metode de separare a
materialului fetal din sângele matern să facă posibil
diagnosticul genetic pozitiv prenatal neinvaziv
(tabelul II). Fiecărui test de screening, specific unei
vâste gestaţionale, îi corespunde o anume manevră
de recoltare a materialului fetal, cea mai potrivită la
IV.1.
SCREENINGUL
Screening-ul prenatal pentru aneuploidii
(sindrom Down) trebuie făcut la toate gravidele,
dar acestea trebuie complet informate, înaintea
includerii în programele de screening, asupra
modului de funcţionare a acestor programe, mai
ales în ceea ce priveşte rezultatele fals pozitive
(numeroase pentru valorile prag uzuale de 1/250 –
1/300, folosite în centrele care au ca politică
prestabilirea unui cut off de risc de la care se
recomandă investigarea invazivă), care pot genera
nelinişte nejustificată şi proceduri invazive inutile.
Etapa de informed consent pentru screening este
obligatorie şi foarte importantă! În concluzie,
screening-ul genetic prenatal se face la toate
gravidele care sunt de acord, în cunoştinţă de cauză,
cu acest tip de investigaţie. Gravida trebuie să
înţeleagă că, dacă va fi de acord cu screeningul
prenatal propus, i se va comunica o estimare de