110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

Aplicaţii ale statisticii medicale în obstetrică. Diagnosticul genetic prenatal 33
DE REŢINUT
o Obstetrica are o componentă importantă epidemiologică / de sănătate publică.
o Screening-ul genetic prenatal este o problemă de sănătate publică.
o Screening-ul genetic prenatal trebuie făcut la toate gravidele care sunt de acord, în cunoştinţă
de cauză, cu acest tip de evaluare a sarcinii.
o Majoritatea feţilor cu sindrom Down se nasc din mame sub 35 de ani.
o Descoperirea markerilor de risc, cu valoare predictivă şi discriminativă mare, a făcut ca
screeningul genetic prenatal să fie eficient.
o Testul de screening pozitiv nu este diagnostic, iar testul de screening negativ nu garantează
absenţa patologiei pentru care se face screening. În urma oricărui test de screening se obţine
doar o estimare de risc.
o Investigaţiile diagnostice sunt obligatorii la toate gravidele la care testele de screening genetic
prenatal sunt pozitive.
Sarcini neselectate,
incidenţa sindromului Down 1/800
test de screening
sarcini cu risc mic,
incidenţa sindromului Down 1/1800
sarcini cu risc mare,
incidenţa sindromului Down 1/250
naştere
test diagnostic
feţi fără
sindrom
Down
feţi cu Down,
rezultate
fals negative ale
testului de screening
feţi fără Down,
rezultate
fals pozitive ale
testului de screening
feţi cu
sindrom
Down
Schemă principială de diagnostic pentru aneuploidii (sindrom Down)