110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

32
comunicarea rezultatelor unor teste de screening,
aceasta trebuie făcută astfel încât pacienta să poată
folosi cât mai bine aceste rezultate. Cel mai dificil
este că pacienta să înţeleagă că afirmaţia conform
căreia riscul genetic al sarcinii este sub sau peste
limita de la care se recomandă testare invazivă,
este relativă; la nivel individual, diferenţa dintre
riscul de 1/255 (sub limită) şi riscul de 1/245 (peste
limită) este insignifiantă. Această problemă poate fi
depăşită dacă i de comunică pacientei care este
riscul nominal de a naşte un copil cu defect genetic,
având în vedere că un anume test de screening a
fost pozitiv. În general, la nivel individual, testele
de screening trebuie privite nu din punct de
vedere al sensibilităţii şi specificităţii, ci din
punct de vedere al valorii predictive, pozitive şi
negative.
Recomandările bazate pe rezultatul unui test
de screening prenatal nu pot avea decât forma de
counselling nedirectiv, de informare asupra unor
riscuri şi asupra unor opţiuni. Practicianul
obstetrician nu va sugera niciodată, din
iniţiativa sa, întreruperea cursului sarcinii.
IV.2.
DIAGNOSTICUL POZITIV
Cea mai importantă indicaţie pentru testare
invazivă în vederea diagnosticului pozitiv este în
prezent rezultatul pozitiv al testului de
screening, în timp ce în trecut a fost reprezentată
de vârsta maternă peste 35 de ani; pe locul doi ca
frecvenţă între indicaţiile pentru testare invazivă
este istoricul personal de sarcină cu anomalie
cromozomială. Manevrele invazive enumerate în
tabelul II (tabel II) au ca scop obţinerea de material
fetal care să poată fi analizat genetic.
Testele de screening pozitive în trimestrul I
sunt urmate de biopsie de vilozităţi coriale;
amniocenteza precoce, înainte de 15 săptămâni de
gestaţie, nu se mai practică din cauză că are un risc
mai mare de a induce avort sau malformaţii fetale,
decât biopsia corială. Testele de screening pozitive
în trimestrul II sunt urmate de amniocenteză
clasică. Cea mai importantă problemă practică în
interpretarea rezultatelor obţinute prin biopsie
corială o reprezintă frecvenţa mare a mozaicismului
genetic la nivel placentar, iar cea mai importantă
problemă tehnică în obţinerea rezultatelor după
amniocenteză o reprezintă dificultatea cultivării
celulelor din lichidul amniotic.
OBSTETRICĂ ŞI GINECOLOGIE CLINICĂ
Problema principială care se pune pentru
toate investigaţiile invazive este aceea a riscului
de pierdere a sarcinii, pe care îl induc. Având în
vedere că multe sarcini suspecte trebuie investigate
invaziv pentru a se diagnostica o sarcină real
patologică, un număr de sarcini normale vor fi
pierdute prin aplicarea programelor de
diagnostic genetic prenatal; acest număr depinde
de riscul intrinsec al procedurii diagnostice. Din
fericire, atât biopsia de vilozităţi coriale cât şi
amniocenteza clasică pot fi considerate proceduri
relativ sigure; riscul de avort indus de cele două
proceduri este aproximativ egal, nesemnificativ mai
mic pentru amniocenteză.
Riscul de piedere a sarcinii ca urmare a
procedurilor invazive necesare pentru obţinerea
de material fetal pentru diagnostic genetic
pozitiv este de 1/100.
Pentru diagnosticul aneuploidiilor este
suficientă analiza citogenetică.
Un demers a cărui realizare ar însemna un
progres important în diagnosticul prenatal al
defectelor genetice este acela privind analiza
genetică neinvazivă a produsului de concepţie;
aceasta presupune obţinerea de material fetal din
sângele matern. S-a încercat separarea celulelor
fetale (foarte puţine) care trec în sângele matern,
prin sortare activată magnetic sau fluorescent, dar
se pare că acest lucru nu va putea fi realizat tehnic
pentru că există celule sangvine materne cu exact
aceleaşi caracteristici fenotipice ca celulele fetale.
Mai uşor realizabilă pare analiza ADN-ului fetal
liber din sângele matern.
V. ATITUDINEA TERAPEUTICĂ
ÎN CAZUL SARCINILOR CU
ANOMALII GENETICE
Singura soluţie pe care practicianul
obstetrician o poate propune în cazul sarcinilor cu
feţi cu cromozomopatii este întreruperea
terapeutică a sarcinii, dacă gravida este de acord
(counselling non-directiv!). În România, nu există
reglementări clare privind vârsta gestaţională până
la care se poate face întreruperea terapeutică a
cursului sarcinii. În cazul feţilor cu defecte
monogenice, speranţe care încep să se concretizeze
sunt aduse de terapia genică.