110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

30
Down (nu şi la feţii cu sindrom Turner). Se pare că
translucenţa nucală este cel mai bine evaluată, din
punct de vedere tehnic şi are puterea maximă de
discriminare între sarcinile normale şi cele cu
Down, la 13 săptămâni de gestaţie.
OBSTETRICĂ ŞI GINECOLOGIE CLINICĂ
fetală în sine, ci sunt indicatori pentru posibile
defecte genetice. Likelihood ratio nu este foarte
mare pentru fiecare din aceşti markeri, în parte,
astfel încât dacă apar izolaţi, ei nu reprezintă
indicaţie pentru amniocenteză. Dacă se identifică
mai mulţi markeri minori de risc, astfel încât
creşterea cumulativă a riscului să fie destul de
mare, se recomandă amniocenteza cu viză genetică.
Markerii ecografici pentru aneuploidiile mai
frecvente sunt enumeraţi în tabelul IV.
Fig. 3. Translucenţă nucală la 12 săptămâni
de gestaţie – aspect ecografic.
Markeri ecografici de trimestru II:
anomalii majore şi soft markers.
Malformaţiile majore sunt, prin ele însele, o
problemă pentru sănătatea fătului, iar din punct de
vedere al diagnosticului genetic prenatal fac
obligatorie amniocenteza, pentru investigarea unui
eventual substrat genetic al malformaţiei.
ATENŢIE! Amniocenteza cu viză genetică este
obligatorie la feţii cu malformaţii majore.
Markerii ecografici minori (soft markers) sunt
aspecte ecografice care nu reprezintă o patologie
Distribuţia în populaţie a valorilor unei
anumite caracteristici (translucenţa nucală, de
exemplu), inclusiv limita de la care aceste valori
sunt considerate anormale şi sugestive pentru o
anumită patologie, sunt specifice fiecărei populaţii.
Un marker nu poate fi folosit într-un test de
screening dacă nu se cunoaşte valoarea sa
mediană în populaţia care este investigată; aceasta
trebuie determinată înaintea începerii programului
de screening, prin analiza unor eşantioane
reprezentative din populaţia respectivă (de
exemplu, se dozează β-hCG la un eşantion
reprezentativ de 200 de gravide cu o anume vârstă
gestaţională, din populaţia obstetricală a
Bucureştiului, şi se determină mediana valorilor β-
hCG în acest grup). În plus, trebuie stabilite
nominal, în fiecare populaţie, limitele de la care
determinările markerului sunt considerate anormale
(peste a 95-a percentilă, de exemplu). Este bine ca
aceste limite să fie exprimate în multipli de
mediană, MoM; ideal este ca şi aceste limite (cut
off) să fie specifice centrului de examinare sau,
chiar mai bine, specifice examinatorului.
Tabel IV
Markeri ecografici pentru aneuploidii.
trisomia 21 trisomia 18 trisomia 13 sindrom Turner
fald nucal chisturi de plex coroid
holoprosencefalie
alobară
hygroma chistică septată
intestin hiperecogenic
craniu în formă de defecte de linie mediană
căpşună, micrognaţie
facială
limfangiectazie
anomalii de fosă
atrezie duodenală /
malformaţii cardiace
posterioară, sindrom
esofagiană
complexe, tahicardie
Dandy - Walker
hidrops
femur şi humerus
scurte
clinodactilie
omfalocel
mână în flexie fixă
(clenched hand), cu
degete suprapuse
megavezică urinară
polidactilie postaxială
defecte cardiace
(coarctaţie)
femur scurt
De asemenea, trebuie stabilit un cut off
general al testului, o valoare a riscului peste care
testul de screening este considerat pozitiv şi de la
care se recomandă investigarea invazivă. După cum
s-a arătat, şi această valoare trebuie stabilită
individual pentru fiecare test de screening şi pentru
fiecare populaţie, astfel încât să se obţină o mărime
optimă a grupului screen pozitiv. Cut off-ul de risc