110111239-Obstetrică-și-Ginecologie-Clinică-Vlădăreanu-București-2006

24
OBSTETRICĂ ŞI GINECOLOGIE CLINICĂ
I. DEFINIŢII: noţiuni de statistică medicală şi de diagnostic genetic.
test diagnostic
test* de screening
marker* de screening
Metodă prin care se face diagnosticul pozitiv al unei patologii
„Identificarea prezumtivă a unei patologii inaparente printr-o examinare
sau orice altă procedură care se poate aplica rapid” (Last, 1995); testul de
screening detectează indivizii cu risc crescut pentru o anume patologie,
într-o populaţie asimptomatică.
Caracteristică pe baza căreia se pot diferenţia indivizii cu o anumită
patologie de cei care nu au această patologie. Deoarece în practică nu
există un marker ideal pentru defecte genetice, o parte (mică) din populaţia
sănătoasă va prezenta caracteristica specifică patologiei pentru care se face
screening, iar la o parte (mică) din populaţia afectată nu se va detecta această
caracteristică. Există două aspecte ale puterii de detecţie a unui marker de
screening: valoarea predictivă, care exprimă frecvenţa cu care acesta apare
la indivizii afectaţi (corelaţia dintre marker şi boală) şi valoarea
discriminativă, care exprimă diferenţa dintre nivelul de expresie al
markerului la indivizii afectaţi, faţă de indivizii neafectaţi.
* Literatura anglo-saxonă se referă uneori la markerul de screening drept „test”, dar nu trebuie făcută
confuzie între caracteristica care face posibilă diferenţierea unei subpopulaţii în cadrul popolaţiei
generale şi atitudinea de selecţionare activă a acestei subpopulaţii.
valoare prag a
markerului (cut off)*
grup screen pozitiv
Valoarea peste care testul este considerat pozitiv; în cazul testelor de
screening, cut off este acea valoare a markerului de la care riscul pentru
patologia pentru care se face screening este destul de mare pentru a justifica
investigaţii diagnostice.
Subpopulaţie din populaţia statistică care se caracterizează prin faptul că
valorile markerului de screening la indivizii subpopulaţiei sunt peste valorea
prag; este subpopulaţia din populaţia statistică cu riscul cel mai crescut de a
avea patologia investigată, conform testului folosit
*Nu toţi autorii sunt de acord cu folosirea unui cut off pentru a declara gravidele screen pozitive sau
screen negative pentru defecte genetice ale sarcinii. În unele centre, se comunică gravidei riscul
individual care i-a rezultat în urma testelor de screening şi aceasta decide ea însăşi dacă vrea să fie
inclusă în grupul care este investigat invaziv sau nu.
sensibilitate*
Procentul din persoanele afectate la care testul de screening este pozitiv
specificitate*
Procentul din persoanele neafectate la care testul de screening este negativ
*Sensibilitatea şi specificitatea sunt caracteristici interdependente ale testului de screening,
independente de prevalenţa patologiei investigate. Sensibilitatea şi specificitatea exprimă performanţa
testului de screening din punct de vedere populaţional.
valoare predictivă
Probabilitatea ca o persoană cu test de screening pozitiv să fie afectată
pozitivă*
valoare predictivă
Probabilitatea ca o persoană cu test de screening negativ să nu fie afectată
negativă*
*Valoarea predictivă este dependentă de prevelenţa patologiei investigate. Valoarea predictivă exprimă
performanţa testului de screening din punct de vedere individual.
Compară frecvenţa patologiei în subpopulaţia cu rezultate pozitive la testul
de screening, cu frecvenţa patologiei în subpopulaţia cu rezultate negative la
valoare predictivă
testul de screening şi, prin urmare, nu este dependentă de prevalenţa
ajustatată (likelihood
patologiei în populaţie. LR arată de câte ori prezenţa unei caracteristici
ratio, LR)
(eveniment statistic) modifică (creşte sau scade) riscul bazal pentru patologia
respectivă.
mutaţie
defect citogenetic
Alterare „punctiformă” (limitată la un singur locus) a structurii ADN, care se
transmite (segregă) în proporţii prevăzute de legile lui Mendel şi care poate
fi identificată direct doar cu tehnici de analiză moleculară.
Defecte ADN care se pot vizualiza prin microscopie optică obişnuită; sunt
defecte mari, care afectează cromozomii ca entităţi (cromozomopatii).