30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

G.I.O.T. 2010;36(suppl. 1):S110-S113
La chirurgia del nanismo disarmonico
a. Berizzi, a. zambito, r. aldegheri
rIaSSuNTO
Gli autori presentano un riassunto delle ultime evidenze presenti
nella letteratura nazionale e internazionale riguardo alle indicazioni,
alle tecniche e ai risultati della chirurgia ortopedica nei soggetti
affetti da bassa statura (nanismo) disarmonica. Viene inoltre presentata
l’esperienza di oltre 30 anni di chirurgia per l’allungamento
degli arti.
Le forme di bassa statura disarmonica di più frequente riscontro
sono l’acondroplasia, l’ipocondroplasia, la displasia epifisaria multipla,
le displasie spondilo-epifiso-metafisarie, le displasie metafisarie
e le sindromi Turneriane. Ogni forma di bassa statura presenta
caratteri peculiari e particolari indicazioni alla chirurgia ortopedica:
allungamento degli arti dove predominante è il difetto staturale,
correzione delle deformità congenite o acquisite del rachide in caso
di disturbi neurologici, correzione delle deformità peri o intraarticolari
nelle forme dove predomina il danno articolare.
Con le corrette indicazioni, con una buona conduzione del gesto
chirurgico e con un adeguato programma riabilitativo di supporto i
risultati che si ottengono sono buoni, con una percentuale di insuccessi
bassa, nonostante l’alto numero di complicazioni riscontrate.
In tutti i casi infatti, dopo l’intervento chirurgico ortopedico, vi è
un evidente miglioramento della qualità della vita.
Parole chiave: bassa statura, nanismo disarmonico
SuMMary
The authors present a summary of the evidence in the latest national
and international literature about the indications, techniques
and results of orthopedic surgery in patients with disharmonic
short stature (dwarfism). It also presented the experience of over
30 years of surgery for limb lengthening. Forms of disharmonic
short stature most frequently found are achondroplasia, hypochondroplasia,
the multiple epiphyseal dysplasia, the spondylo-epimetaphyseal
dysplasia, the metaphyseal chondrodysplasia and the
Turner syndrome. Any form of short stature has particular characteristics
and specific indications for orthopedic surgery: lengthening
of the limbs where the predominant defect is mainly statural,
Clinica Ortopedica, Università di Padova
Indirizzo per la corrispondenza:
Antonio Berizzi, Clinica Ortopedica, Università di Padova, Via Giustiniani 3, 35128,
Padova. Tel. +39 049 8213311. Cell. +39 349 3600232. Fax +39 049
8213365. E-mail: antonio.berizzi@sanita.padova.it
S110
correction of congenital or acquired deformities of the spine in
case of neurological disorders, correction of congenital or acquired
deformity where predominat is the intra-articular joint damage.
With the correct indications, with the proper surgical technique and
with a good rehabilitation program the results obtained are good,
with a low failure rate, despite the high number of complications
encountered. In all cases, in fact, after orthopedic surgery, there is
a clear improvement in quality of life.
Key words: short stature, disharmonic dwarfism
INTrODuzIONE
Una persona viene definita affetta da bassa statura se presenta
un’altezza inferiore di più di due deviazioni standard rispetto al
valore medio per soggetti di pari età e sesso, cioè al di sotto del
3° percentile, o inferiore di più di due deviazioni standard rispetto
all’altezza media dei genitori 1 .
Il termine nanismo è utilizzato come sinonimo di bassa statura
nella letteratura scientifica internazionale, anche se tale termine,
nel linguaggio comune assume una connotazione relativamente
spregiativa e negativa. Per questo motivo le associazioni di pazienti
affetti da bassa statura spingono affinché non sia più utilizzato.
In soggetti armonici esistono relazioni stabili tra l’altezza complessiva
(statura), la lunghezza del tronco (misurata come altezza da
seduto) e la lunghezza degli arti inferiori 2 .
Sono quindi nanismi disarmonici tutte quelle condizioni di bassa
statura in cui esiste una sproporzione tra la lunghezza del tronco e
la lunghezza degli arti inferiori.
Le basse stature disarmoniche sono caratteristiche delle osteocondrodisplasie
genotipiche e di altre sindromi di origine genetica 3 . Di
più frequente riscontro sono l’acondroplasia e l’ipocondroplasia,
più rare sono la displasia epifisaria multipla, le displasie spondiloepifiso-metafisarie
e le displasie metafisarie 4 . Tra le sindromi di
origine genetica le più frequenti causa di bassa statura disarmonica
sono le Sindromi Turneriane 3-5 .
Scopo del lavoro è la presentazione delle ultime evidenze riguardo
alle indicazioni alla chirurgia ortopedica nelle forme di bassa
statura disarmonica. Presenteremo inoltre i risultati e le considerazioni
frutto di 30 anni di esperienza nell’allungamento degli arti per
bassa statura disarmonica.
aCONDrOPLaSIa
L’acondroplasia è la forma più frequente di bassa statura disarmonica,
e per questo motivo anche la più studiata e la meglio
definita.