30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

Una diagnosi precoce è possibile, ma è legata al riconoscimento, in
un paziente asintomatico, di una colorazione bruna delle urine in
seguito all’ossidazione all’aria e di una pigmentazione delle sclere e
dei padiglioni auricolari. Più spesso la diagnosi è misconosciuta fino
alla comparsa delle prime manifestazioni degenerative articolari che
abitualmente vengono riscontrate nella quarta decade di vita. Il sistema
scheletrico abitualmente costituisce la localizzazione fondamentale
della malattia, anche se può coesistere, come nel nostro caso, un
coinvolgimento dell’apparato cardiovascolare e di quello urinario.
Il rachide e le grandi articolazioni rappresentano le sedi di elezione.
I dischi intervertebrali dorsali e lombari vanno incontro a progressiva
calcificazione con aumento della radiopacità. In seguito si
sviluppa una osteofitosi massiva con sclerosi subcondrale, progressiva
anchilosi ossea e osteoporosi. A livello delle ginocchia le
prime alterazioni comportano calcificazioni meniscali. In seguito si
determina una sclerosi subcondrale con formazione di osteofitosi
e restringimento asimmetrico progressivo della rima articolare e
aree diffuse di osteoporosi. Le cartilagini articolari acquisiscono
la caratteristica pigmentazione, e inoltre differiscono dall’aspetto
artrosico in quanto sono dure e fragili. La progressione del quadro
degenerativo è caratterizzato da una rapidissima evoluzione
con distruzione progressiva dell’articolazione. La presenza di un
osso marcatamente porotico ci ha indotto, nella madre e nel primo
paziente trattato, all’impianto di protesi con stelo cementato. Nel
secondo caso, grazie al riscontro di un osso più resistente, sono
state impiantate protesi non cementate, ma comunque con steli
tradizionali.
rISuLTaTI
Si tratta comunque di una patologia rara. In letteratura sono solo tre
le pubblicazioni che riportano l’impianto bilaterale di protesi di anca
e ginocchio in uno stesso paziente affetto da ocronosi. Il primo riporta
il caso di un paziente di 70 anni in cui sono state impiantate le quattro
protesi consecutivamente in un periodo di quattro anni 5 . Anche nel
secondo caso si tratta di un paziente di settanta anni con protesizzazione
delle quattro medesime articolazioni e buon risultato a 14 anni
3 . Il terzo si riferisce ad un paziente di 56 anni con sostituzione protesica
delle anche e delle ginocchia e laminectomia D9-D10. Anche in
questo, come nei precedenti casi, i risultati a distanza si sono rivelati
soddisfacenti 7 . In un altro lavoro viene riconosciuto il ruolo del debridement
artroscopico in un caso di localizzazione alla spalla 1 .
Riportiamo per la prima volta il quadro di una intera famiglia, i cui
componenti sono andati incontro a varie tipologie di interventi, ed
infine a sostituzione protesica multipla delle anche e delle ginocchia.
Il trattamento artroscopico, eseguito esclusivamente nel ginocchio,
nella nostra esperienza non rappresenta una soluzione consigliabile.
La rapidità dell’evoluzione degenerativa limita il beneficio ad
un lasso di tempo molto esiguo. Trova una possibile indicazione
solo in pazienti molto giovani.
La tenorrafia nelle rotture del t. d’Achille, anche qui la nostra
esperienza si riferisce a tre casi, assicura risultati soddisfacenti,
sovrapponibili a quelli riportati nei pazienti non affetti da ocronosi.
Non si sono verificate recidive.
Per quanto riguarda la protesizzazione la nostra esperienza si rife-
V. Sessa, F. Forconi
a B C
Fig. 3. Il processo degenerativo è spesso caratterizzato da una evoluzione rapida. L’immagine radiografica
in B è stata eseguita a soli 4 mesi di distanza dall’immagine in A. C) Il quadro radiografico ad
1 anno dalla protesizzazione.
risce a 3 membri della stessa famiglia, uno con protesizzazione
bilaterale di anche e ginocchia, uno con protesizzazione delle anche
ed un ginocchio ed uno di entrambe le ginocchia, ed un followup
massimo di 21 anni nella madre. Il follow-up massimo nel
maggiore dei figli è di dieci anni. Entrambi i figli mostrano buona
soddisfazione clinica e riferiscono che si sottoporrebbero di nuovo
agli interventi eseguiti. Entrambi i pazienti riferiscono scarsa limitazione
nello svolgimento delle quotidiane attività.
Le radiografie di controllo nelle proiezioni standard appaiono soddisfacenti,
evidenziando solo i prevedibili iniziali segni di usura
delle componenti protesiche più vecchie
Non esiste attualmente una cura per l’artropatia ocronotica 8 , ma
questo studio, così come i precedenti presenti in letteratura, conferma
la validità e soprattutto la prevedibilità dei risultati quando una
terapia chirurgica sostitutiva viene effettuata.
Gli impianti protesici permettono un progressivo recupero funzionale
nei pazienti operati anche quando quattro grandi articolazioni vengono
trattate, come nel nostro caso, con risultati a distanza paragonabili
a quelli che si ottengono in seguito al trattamento dell’artrosi.
BIBLIOGraFIa
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