30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia
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e assolutamente prevenire monitorando attentamente i pazienti con<br />
evidenti manifestazioni esostosiche a livello dell’avambraccio.<br />
Infine nel tipo 3, le esostosi si localizzano soprattutto alla metafisi<br />
<strong>di</strong>stale del ra<strong>di</strong>o e portano a un accorciamento del ra<strong>di</strong>o.<br />
Il trattamento <strong>di</strong> queste deformità è controverso 10 11 , ma anche se a volte<br />
il deficit funzionale legato alle deformità è ben tollerato, nella nostra esperienza<br />
non solo un trattamento precoce delle esostosi e delle deformità<br />
può prevenire l’aggravarsi della con<strong>di</strong>zione clinica (evitando ad esempio<br />
la lussazione del capitello ra<strong>di</strong>ale) ma può anche condurre ad un miglioramento<br />
funzionale ed estetico a breve termine, e ridurre la prevalenza <strong>di</strong><br />
artrosi secondaria e dolore a me<strong>di</strong>o e lungo termine.<br />
Specifiche in<strong>di</strong>cazioni chirurgiche sono rappresentate da: asportazione<br />
<strong>di</strong> formazioni esostosiche che provocano dolore, e correzione<br />
<strong>di</strong> deformità progressive, con meto<strong>di</strong>che che variano a seconda<br />
della deformità.<br />
Nel tipo 1 secondo Masada, l’intervento comprenderà generalmente<br />
l’asportazione delle esostosi all’ulna <strong>di</strong>stale, e a seconda dei<br />
casi dovrà prendere in considerazione un’eventuale osteotomia del<br />
ra<strong>di</strong>o <strong>di</strong>stale e l’allungamento dell’ulna.<br />
Nel tipo 2 invece, ossia in caso <strong>di</strong> lussazione del capitello ra<strong>di</strong>ale,<br />
sono da evitare in generale interventi <strong>di</strong> riduzione chirurgica del<br />
capitello ra<strong>di</strong>ale in sede, che portano a cattivi risultati funzionali<br />
(aumento della rigi<strong>di</strong>tà).<br />
Procedure miranti al riposizionamento in sede del capitello verranno<br />
prese in considerazione solamente nei casi <strong>di</strong> sublussazioni o<br />
lussazioni <strong>di</strong> epoca recente, in cui si sia <strong>di</strong>mostrato tramite esame<br />
RMN che la testa ra<strong>di</strong>ale non si sia nel frattempo deformata, e sia<br />
quin<strong>di</strong> ancora capace <strong>di</strong> articolarsi correttamente con il con<strong>di</strong>lo<br />
omerale. In tali casi si procederà ad un intervento in due tempi:<br />
dapprima all’asportazione delle esostosi ra<strong>di</strong>ali o ulnari e all’applicazione<br />
<strong>di</strong> un fissatore esterno ulnare, quin<strong>di</strong>, dopo aver eseguito<br />
allungamento in <strong>di</strong>strazione graduale dell’ulna, si procederà alla<br />
riduzione chirurgica del capitello ra<strong>di</strong>ale.<br />
In caso invece <strong>di</strong> lussazioni in cui sia controin<strong>di</strong>cata la riduzione, il<br />
paziente andrà sorvegliato clinicamente per il rischio che il capitello<br />
lussato porti a compressione nervosa del nervo ra<strong>di</strong>ale con comparsa<br />
<strong>di</strong> paralisi. Solo in questo caso verrà presa in considerazione<br />
la resezione del capitello ra<strong>di</strong>ale.<br />
In caso contrario, la resezione verrà effettuata solo a termine <strong>di</strong><br />
crescita, e in genere si otterrà un miglioramento dell’articolarità del<br />
gomito in prono-supinazione.<br />
aLTrE LOCaLIzzazIONI aLL’arTO SuPErIOrE<br />
Formazioni esostosiche a livello della mano sono riportate<br />
nel 30-79% dei pazienti e le se<strong>di</strong> più frequenti sono i metacarpi e<br />
le falangi prossimali 1 .<br />
Nella maggior parte dei casi i pazienti sono asintomatici ed il trattamento<br />
chirurgico ha solo limitate in<strong>di</strong>cazioni: lesioni sintomatiche<br />
e lesioni che provocano una deviazione angolare del segmento<br />
interessato. In tal caso, all’escissione dell’esostosi andrà associata la<br />
correzione dell’asse tramite osteotomie, facendo sempre cura <strong>di</strong> non<br />
ledere la cartilagine <strong>di</strong> accrescimento del segmento coinvolto.<br />
A livello della metafisi prossimale dell’omero, la formazione <strong>di</strong><br />
esostosi può portare raramente a <strong>di</strong>sturbi in caso <strong>di</strong> sviluppo verso<br />
l’esterno (ad esempio a seguito <strong>di</strong> traumatismi multipli a tale<br />
O. Donzelli, et al.<br />
livello), ma può provocare <strong>di</strong>sturbi da compressione del fascio<br />
vascolo-nervoso in caso <strong>di</strong> sviluppo me<strong>di</strong>ale delle lesioni. In questo<br />
secondo caso è in<strong>di</strong>cata l’asportazione chirurgica precoce delle<br />
lesioni previo stu<strong>di</strong>o pre-operatorio per mezzo <strong>di</strong> RMN, TAC con<br />
mezzo <strong>di</strong> contrasto, ed eventuale angiografia.<br />
A livello della metafisi <strong>di</strong>stale dell’omero è raro il riscontro <strong>di</strong><br />
esostosi. L’asportazione sarà in<strong>di</strong>cata nei casi in cui tali formazioni<br />
limitino la motilità articolare, come nel caso <strong>di</strong> esostosi a sviluppo<br />
anteriore, che limitano la flessione del gomito.<br />
A livello della scapola, è molto frequente il riscontro <strong>di</strong> esostosi,<br />
sia sulla superficie soprascapolare che sottoscapolare. Nel primo<br />
caso, i <strong>di</strong>sturbi in età <strong>di</strong> accrescimento sono spesso legati alla<br />
frizione delle cinghie dello zaino sull’esostosi, e questa costituisce<br />
spesso un’in<strong>di</strong>cazione all’intervento <strong>di</strong> asportazione.<br />
Nel secondo caso, le esostosi si sviluppano nello spazio tra scapola e<br />
gabbia toracica: raramente viene descritta una sintomatologia dolorosa<br />
in questi casi, ma può ugualmente essere in<strong>di</strong>cato un intervento<br />
<strong>di</strong> asportazione nei casi in cui si determinano quadri <strong>di</strong> evidente scapola<br />
alata, dovuti proprio all’azione meccanica della lesione.<br />
CONCLuSIONI<br />
Nonostante la malattia esostosante sia caratterizzata dalla presenza<br />
<strong>di</strong> neoformazioni benigne, la crescita <strong>di</strong> tali lesioni può condurre a<br />
svariati quadri patologici, anche molto invalidanti per il paziente, sia<br />
dal punto <strong>di</strong> vista estetico che funzionale. La conoscenza del comportamento<br />
<strong>di</strong> crescita <strong>di</strong> tali lesioni e dei quadri più tipici può consentire<br />
<strong>di</strong> trattarli correttamente, <strong>di</strong> prevenire l’instaurarsi <strong>di</strong> certe deformità e<br />
<strong>di</strong> correggerle una volta manifestatesi, ed evita il rischio <strong>di</strong> un accanimento<br />
<strong>di</strong>agnostico e terapeutico nei confronti <strong>di</strong> questi pazienti.<br />
BIBLIOGraFIa<br />
1 Stieber JR, Dormans JP. Manifestations of here<strong>di</strong>tary multiple exostoses. J<br />
Am Acad Orthop Surg 2005;13:110-20.<br />
2 Peterson HA. Multiple here<strong>di</strong>tary osteochondromata. Clin Orthop Relat<br />
Res 1989;(239):222-30.<br />
3 Bovée JV. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 200813;3:3.<br />
4 Alvarez C, Tredwell S, De Vera M, et al. The genotype-phenotype<br />
correlation of here<strong>di</strong>tary multiple exostoses. Clin Genet 2006;70:122-30.<br />
5 Jennes I, Pedrini E, Zuntini M, et al. Multiple osteochondromas: mutation<br />
update and description of the multiple osteochondromas mutation database<br />
(MOdb). Hum Mutat 2009;30:1620-7.<br />
6 Cheung PK, McCormick C, Crawford BE, et al. Etiological point mutations<br />
in the here<strong>di</strong>tary multiple exostoses gene EXT1: a functional analysis of<br />
heparan sulfate polymerase activity. Am J Hum Genet 2001;69:55-66.<br />
7 Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K, et al. Mutations in the EXT1 and EXT2<br />
genes in here<strong>di</strong>tary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62: 346-54.<br />
8 McCormick C, Duncan G, Goutsos KT, et al. The putative tumor<br />
suppressors EXT1 and EXT2 form a stable complex that accumulates in the<br />
Golgi apparatus and catalyzes the synthesis of heparan sulfate. Proc Natl<br />
Acad Sci USA 2000;97:668-73.<br />
9 Nawata K, Teshima R, Minamizaki T, et al. Knee deformities in multiple<br />
here<strong>di</strong>tary exostoses. A longitu<strong>di</strong>nal ra<strong>di</strong>ographic study. Clin Orthop Relat<br />
Res 1995;(313):194-9.<br />
10 Masada K, Tsuyuguchi Y, Kawai H, et al. Operations for forearm deformity<br />
caused by multiple osteochondromas. J Bone Joint Surg Br 1989;71:24-9.<br />
11 Shin EK, Jones NF, Lawrence JF. Treatment of multiple here<strong>di</strong>tary<br />
osteochondromas of the forearm in children: a study of surgical procedures.<br />
J Bone Joint Surg Br 2006;88:255-60.<br />
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