30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

È causata da un disordine genetico ereditario con trasmissione
autosomico dominante, a penetranza completa. La mutazione
avviene nel braccio corto del cromosoma 4 (locus 4p 16:3) e
comporta un difetto del gene che codifica per il recettore 3 per
il fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3): il 95% dei soggetti
presenta la sostituzione dell’aminoacido Gly380Arg nel dominio
transmembrana del FGFR3.
L’incidenza alla nascita è stimata tra 1/10.000 a 1/30.000 a seconda
delle casistiche. Al mondo sono stimati più di 250.000 individui
affetti. La maggior parte dei casi origina da una mutazione
spontanea, legata sembrerebbe all’età paterna 6 .
E tipicamente caratterizzata da una bassa statura sproporzionata:
il rapporto tronco/arti inferiori è pari a 1/0,5 quando nella popolazione
normale è pari a 1/0,95 7 . L’accorciamento degli arti è
più marcato nelle ossa prossimali (omeri, femori). Alcune caratteristiche
tipiche si riscontrano già alla nascita. Altre compaiono
durante lo sviluppo o nell’età adulta 6 .
In tutti i casi alla nascita si notano, oltre alla brevità degli arti, la
prominenza dell’osso frontale, l’ipoplasia della faccia e della base
cranica e le mani corte e tozze a tridente.
Nell’infanzia si nota un ritardo di sviluppo motorio, con sviluppo
psico-cognitivo normale, dovuto verosimilmente ad ipotonia
muscolare; una cifosi toraco-lombare da ipotonia della muscolatura
del dorso, aggravata dalla posizione seduta; un deficit di
estensione del gomito e delle anche; un varismo delle ginocchia
da tibia vara prossimale, con iperaccrescimento del perone prossimale
e lassità del compartimento capsulo-legamentoso laterale 8 ;
otiti acute ricorrenti da ipoplasia delle tube di Eustachio e da
iperplasia relativa delle adenoidi e delle tonsille faringee; in alcuni
casi il restringimento del forame occipitale comporta il rischio
di idrocefalo da ipertensione venosa intracranica (presente nel
4,3%-50% dei pazienti, a seconda delle casistiche pubblicate) e il
rischio di compressione cervico-midollare (10% dei pazienti) 9 .
Nei bambini e negli adulti si nota: la parziale correzione della
cifosi toraco-lombare per miglioramento del tono muscolare. In
alcuni casi (10%-15%) la persistenza della cifosi toraco-lombare
è causata dalla cuneizzazione progressiva, ad apice anteriore, dei
corpi vertebrali del passaggio toraco-lombare 10 . L’aggravarsi del
varismo della tibia distale con iperaccrescimento del perone 8 .
L’accorciamento e il varismo del collo femorale; la stabilizzazione
della bassa statura: 125 cm in media nei maschi e 120 cm
nelle femmine; una tendenza alla obesità; l’accorciamento dei
peduncoli vertebrali con crescente diminuzione della distanza
interpeduncolare tra le prime e le ultime vertebre lombari 11 .
L’iperlordosi lombare con sacro orizzontale e il restringimento
della piccola pelvi.
L’obiettivo della chirurgia è il trattamento delle deformità scheletriche,
causa di limitazione funzionale e il trattamento delle
deformità vertebrali causa di disturbi neurologici. Le indicazioni
chirurgiche principali sono l’allungamento degli arti inferiori e
superiori e la decompressione del midollo spinale e delle radici
nervose del tratto lombare. Indicazioni meno frequenti, in casi
particolari, sono la correzione del varismo tibiale, l’estensione
chirurgica delle anche 7 , la sostituzione protesica delle anche e la
correzione con stabilizzazione della cifosi toraco-lombare.
L’indicazione all’allungamento degli arti inferiori è riconosciuta
a. Berizzi, et al.
e ben codificata, così come l’indicazione per l’allungamento degli
omeri 7 12-14 .
In tutti le casistiche pubblicate, i risultati sono pressoché sovrapponibili,
sia riguardo l’entità dell’allungamento raggiunto (dal 25% a
oltre il 50% della lunghezza iniziale), sia riguardo il miglioramento
della funzione e sia riguardo le complicazioni e le sequele riscontrate
14-20 .
Riguardo la patologia vertebrale si stima che circa il 50% degli
acondroplasici adulti soffrano di lombalgia cronica, con sintomi e
segni neurologici presenti nel 78% dei casi (parestesie, ipostenia,
alterazione dei riflessi osteotendinei, claudicatio spinalis, incontinenza
vescicale o intestinale) 21 . Questi segni sono soprattutto presenti
in soggetti con marcata stenosi del canale aggravata da cifosi
toraco-lombare 6 . Secondo le casistiche presentate il 10%-25%
dei soggetti con dolore lombare e disturbi neurologici richiede il
trattamento chirurgico di decompressione mediante laminectomia
lombare, associata o meno ad artrodesi strumentata 9 .
IPOCONDrOPLaSIa
L’ipocondroplasia è una forma di bassa statura disarmonica causata
da un difetto genetico, autosomico dominante, del FGFR3. Il difetto,
qualitativamente analogo, è quantitativamente inferiore rispetto
all’acondroplasia. La bassa statura non è quasi mai evidente alla
nascita ma si evidenzia durante i primi mesi di accrescimento. Il difetto
staturale è meno importante rispetto all’acondroplasia. Non vengono
riferite anomalie della base cranica e della colonna vertebrale.
Esistono poche pubblicazioni riguardo la chirurgia ortopedica in
caso di ipocondroplasia, tutte centrate sull’allungamento degli arti:
i risultati, in termini di allungamento ottenuto, tempi di guarigione
e complicazioni osservate sono comparabili con quelli dell’allungamento
nell’acondroplasia 12 17-20 .
aLTrE OSTEOCONDrODISPLaSIE
Basse stature disarmoniche, spesso di grave entità, si riscontrano
in tutte le osteocondrodisplasie che coinvolgono lo sviluppo delle
epifisi e delle metafisi.
Le forme più frequenti di queste rare patologie, sono quelle del
gruppo della Displasia Epifisaria Multipla (DEM). La malattia,
causata da almeno 6 mutazioni genetiche diverse, riconosce forme
autosomiche dominati e recessive. Si manifesta sempre come malattia
articolare, associata a bassa statura. La malattia non è riconoscibile
alla nascita ma si evidenzia nei primi 2 anni di vita. Il quadro
clinico, verso i 5-6 anni di età è dominato dalla insorgenza di dolori
articolari in un bambino con ritardo di crescita, a volte grave.
La forma dominante è caratterizzata da ipotonia muscolare e ritardo
di sviluppo psicomotorio, associato a dolore articolare. È presente
iperlassità articolare, che associata alla deformità epifisaria, porta
all’insorgenza precoce di artrosi.
La forma recessiva, riscontrabile in un terzo dei soggetti affetti da
DEM, ha spesso come unico sintomo il dolore articolare, cronico,
associato a rigidità articolare. La statura può essere bassa, normale
o addirittura alta 22 . La chirurgia ortopedica in queste forme è
soprattutto indirizzata alla correzione delle deformità articolari,
quando possibile e in giovane età. Instaurati i danni articolari da
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