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L’imaging nelle malattie sistemiche dello scheletro in età evolutiva
• sviluppo disomogeneo delle componenti cartilaginee e fibrose
dello scheletro
• osteolisi idiopatica
Come già accennato, sono 175 le osteocondrodisplasie identificate
e la maggioranza di esse rientrano nella prima categoria. Tra queste
il 50% sono autosomiche recessive, circa il 25% sono autosomiche
dominanti e le rimanenti sono X-linked, sporadiche o legate ad
altra causa, incluse le anomalie cromosomiche.
Da un punto di vista clinico, può essere d’aiuto una schematizzazione
che suddivide i pazienti in:
• Accorciamento delle ossa tubulari
• Riduzione dell’altezza del tronco
• Ritardo armonico della statura
• Ritardo staturale con rigidità articolari
Il primo gruppo ci orienta verso una forma di displasia epifisaria o
metafisaria, associata con alterazione della forma e dell’altezza dei
corpi vertebrali a configurare una forma di displasia spondilo-epifisaria
o spondilo-metafisaria. Nel secondo gruppo rientrano quelle
displasie scheletriche che hanno nel rachide l’organo bersaglio.
Solitamente l’accorciamento del rachide è mediato più che dalla platispondilia,
dalla deformità vertebrale spesso associata, quale la scoliosi.
Sono specialmente la Displasia Metatropica, la Displasia Distrofica,
la Diplasia spondilo-metafisaria di Kozwloski e la Disostosi
Spondilo-Costale quelle più frequentemente coinvolte.
Va però ribadito che nell’ultima forma, l’alternarsi dei difetti scheletrici
del rachide, fa sì che la scoliosi, quando presente, non sia
particolarmente evolutiva.
Tra i ritardi armonici della statura, esclusi ovviamente i deficit
ipofisari, si deve considerare l’ipotesi di forme sindromiche, dove
la componente scheletrica e il suo ritardo di crescita è un epifenomeno
della sindrome stessa.
Più articolato è il discorso delle ipostaturalità con rigidità articolari.
Le osteocondrodisplasie epifisarie sono solitamente quelle coinvolte
da questo fenotipo.
La riduzione della ROM è graduale e costante, e dopo la seconda
decade di vita la rigidità articolare è spesso quasi completa. La
limitazione articolare è talmente invalidante che questi pazienti
sono quelli più frequentemente soggetti alla sostituzione protesica
dell’anca e del ginocchio.
Come detto estrema attenzione va posta in questi pazienti, quando
inseriti in un programma di allungamento segmentario delle ossa tubulari.
Come ampiamente dimostrato, l’allungamento segmentario va a
togliere spazio all’articolazione prossimale e distale. Pertanto se già
l’articolazione è alterata per la patologia epifisaria è intuibile come un
allungamento pur minimo riduca drasticamente il già alterato ROM.
BaSE GENETICHE DELLE DISPLaSIE SCHELETrICHE
Nell’ultimo decennio si è evidenziato un notevole incremento
culturale nel determinismo delle malattie scheletriche. I geni del
collagene sono quelli più frequentemente coinvolti nelle osteocondrodisplasie.
Per esempio le mutazioni del COL1A1 (sul cromosoma
17q 21-22) e COL1A2 (sul cromosoma 7q 21-22) sono
ritenuti responsabili della Osteogenesi Imperfetta. Le mutazioni del
COL2A1 (sul cromosoma 12q 13-14 sono la verosimile causa della
displasia spondilo-epifisaria e della displasia spondilo epifiso-
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metafisaria, della displasia di Kniest e della malattia di Stickler.
Le mutazioni di COL10A (sul cromosoma 6q 21-22) sono, per
esempio, implicate nella displasia metafisaria di Schmid. Nel 1994
Francomano et al. 9 hanno individuato il gene dell’acondroplasia sul
braccio corto del cromosoma 4 e nello stesso anno Shiang et al. 10
hanno individuato, sempre nello stesso cromosoma, una mutazione
del gene che governa i recettori del fattore di crescita dei fibroblasti,
intimamente connesso alle gravi forme di nanismo quali, oltre
all’acondroplasia, l’ipocondroplasia e la displasia tanatofora.
CONCLuSIONI
Le malattie costituzionali dell’osso ben si avvalgono dell’imaging sia
durante la fase prenatale che in seguito. In fase prenatale l’ossificazione
del feto che compare alla 11° settimana di vita intrauterina con la
clavicola e si esaurisce alla 23° settimana, permette l’individuazione di
tutto lo scheletro assiale e appendicolare, anche se va tenuto conto che
alcune forme di displasia manifestano un rallentamento della crescita
delle ossa lunghe solo nel 3° trimestre di vita intrauterina.
Dopo la nascita la radiologia tradizionale rimane l’esame di scelta che
offre la possibilità della valutazione del difetto di forma e/o di dimensione
del segmento osseo o della valutazione della densità dell’osso
nella discriminazione delle forme osteolitiche o osteoaddensanti.
Tale valutazione però può essere inficiata dall’interpretazione
personale del diagnosta e delle variabilità di definizione della
macchina per cui si ritiene più probante una valutazione tramite la
MOC che ci offre inoltre un valido ausilio nella valutazione della
risposta terapeutica che, con il sistema radiografico tradizionale,
non si è inequivocabilmente in grado di vagliare.
La TC, sia standard che spirale, è in grado di offrire particolari aggiuntivi
all’esame delle osteocondrodiplasie quando si vuole valutare il rapporto
articolare o il canale spinale o l’articolazione cervico-occipitale.
Le acquisizioni a spirale (o anche a sezioni) e le ricostruzioni tridimensionali
risultano di particolare interesse nello studio delle alterazioni
delle ossa piatte, in speciale modo del cranio e del bacino.
BIBLIOGraFIa
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