30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

La chirurgia nell’artropatia ocronotica
dai loro familiari, per cui la diagnosi di alcaptonuria viene rinviata e
resa possibile solo dalla manifestazione dell’artropatia ocronotica, o
addirittura, come nel caso della famiglia da noi riportato, dall’osservazione
macroscopica in corso di intervento di artroprotesi.
CaSE rEPOrT
Nel 1979 abbiamo sottoposto ad intervento di artroprotesi dell’anca
una paziente con età all’epoca di 65 anni per grave degenerazione
articolare, diagnosticata come artrosi, ed invece rivelatasi artropatia
ocronotica. Un anno dopo è stata sottoposta a sostituzione protesica
dell’anca controlaterale 4 . Il risultato si è mantenuto soddisfacente per
21 anni fino alla morte della paziente all’età di 86 anni. Lo studio dei
sei figli, seguito alla diagnosi della malattia, ha permesso di rilevare
che tre di essi ne erano affetti, mentre gli altri tre ne erano esenti.
Dei tre figli affetti la maggiore ha rivelato una grave artropatia
delle spalle e delle anche, ma anche una grave compromissione cardiaca
e renale. È stata sottoposta all’età di 49 anni ad artroprotesi di
anca ma dopo soli quattro anni è deceduta per la grave cardiopatia
e l’insufficienza renale.
Il secondo figlio è giunto alla nostra osservazione per una grave
gonalgia bilaterale. Presentava i classici aspetti della malattia con la
pigmentazione dei padiglioni auricolari e delle sclere e le urine che
assumevano una colorazione bruna dopo circa due ore di esposizione
all’aria. Le analisi di laboratorio evidenziavano l’aumento dell’acido
omogentisinico nelle urine, mentre gli esami reumatologici rimanevano
negativi. Nel 1992, a 51 anni, è stato sottoposto ad intervento
di debridement artroscopico del ginocchio sinistro con scarsa soddisfazione.
L’intervento è stato ripetuto nel 1994, ma anche in tale
occasione il beneficio si è rivelato modesto. Nel 2000, all’età di
59 anni, veniva sottoposto ad intervento di artroprotesi dell’anca
destra. Il reperto operatorio mostrava una vasta e diffusa colorazione
nera delle superfici articolari e dei tessuti periarticolari limitrofi
con evidente degenerazione cartilaginea ed ispessimento sinoviale
dall’aspetto villoso. Il reperto istologico evidenziava la presenza
di pigmento ocre soprattutto a carico della superficie della testa
femorale (Fig. 1). Due anni dopo, in seguito a rottura sottocutanea
del tendine d’Achille sinistro, il paziente veniva sottoposto ad intervento
di tenorrafia. Sempre nel 2002 veniva impiantata artroprotesi
di ginocchio sinistro, nel 2004 artroprotesi di anca sinistra e nel 2005
artroprotesi di ginocchio destro (Fig. 2). I reperti operatori macro e
microscopici erano tutti sovrapponibili con il primo descritto.
Il terzo fratello è andato incontro a rottura del tendine d’Achille
destro nel 1982 all’età di 35 anni ed a rottura del tendine controlaterale
un anno dopo. È stato sottoposto a numerosi interventi di
ricostruzione dell’uretra, per grave compromissione dell’apparato
urinario. Nel 1999 è stato eseguito un intervento di debridement
artroscopico del ginocchio sinistro, con risultato soddisfacente
ma limitato nel tempo. Nel 2002 ha riportato la frattura sottocapitata
del femore sinistro, trattata mediante osteosintesi con viti,
con consolidazione e ottimo risultato provvisorio. Tre anni dopo,
nel 2005, all’età di 58 anni, è stato sottoposto a protesizzazione
dell’anca sinistra per sopravvenuto rapido processo degenerativo.
Nel 2009 è stata impiantata un’artroprotesi di ginocchio destra e di
anca destra. È da rilevare che l’esame radiografico del bacino, eseguito
in occasione dell’intervento di protesizzazione del ginocchio,
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Fig. 1. La testa femorale assume un aspetto caratteristico con marcato rimaneggiamento della
cartilagine di rivestimento e ampie aree intensamente pigmentate.
a
Fig. 2. A) Quadro radiografico preoperatorio. B) Controllo a 5 anni dalla protesizzazione.
presentava un’anca sinistra indenne da degenerazione. La coxalgia
ingravescente ci ha permesso di assistere ad una rapidissima
evoluzione del quadro degenerativo, con aspetti distruttivi, in soli
quattro mesi, al punto da dover rendere necessario l’intervento di
sostituzione protesica (Fig.3). Il paziente è attualmente in attesa per
impianto di artroprotesi del ginocchio sinistro.
In tutti i casi il quadro radiografico era sovrapponibile ad un quadro
di semplice degenerazione artrosica in fase avanzata, con assottigliamento
degli spazi articolari, osteofitosi e sclerosi subcondrale.
DISCuSSIONE
B
Nell’alcaptonuria la deposizione di un polimero dell’acido omogentisinico
nella cartilagine e negli altri tessuti connettivi da origine
all’ocronosi. Nel 50% dei casi i pazienti affetti da una forma
leggera di alcaptonuria rimangono asintomatici, mentre nell’altro
50% sviluppano l’artropatia ocronotica.