30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

adiogramma in AP fuori carico 1 . In questo caso può essere utile
una valutazione e una misurazione dell’altezza dell’ileo e dell’ischio,
ricordando che la ratio ileo-ischio nel bambino normale è 1,5/1.
Nelle osteocondrodisplasie, anche quelle meno marcate, il rapporto
ileo/ischio è solitamente pari ad 1/1 (Fig. 1).
Differente appare il discorso quando si vuole valutare la densità
ossea che nelle osteocondroplasie può essere ridotta (Acondrogenesi,
Osteogenesi imperfetta nelle diverse varianti, Ipofosfatasia, Osteoporosi
giovanile) o al contrario, fortemente aumentata (Osteopetrosi,
Picnodisostosi, Disostosclerosi, Osteopatia striata, Meloreostosi).
In questi casi è di valido aiuto la Mineralometria Ossea Computerizzata
(MOC) che è in grado di dare un valore numerico sicuro alla densità
ossea, oggi meglio definibile come BMD (Bone Mineral Density) al
contrario della valutazione attraverso la radiografia tradizionale che,
mancando di parametri fissi, appare troppo operatore dipendente.
La quantizzazione della BMD è essenziale, specie da quando gli
studi di Glorieux 6 hanno evidenziato che a fianco alle forme ben
note di Osteogenesi Imperfetta (Fig. 3) ne esistono altre fruste, meno
evidenti e che passano inosservate durante l’infanzia, con la sola presenza
di eventi fratturativi isolati, statisticamente non rilevanti.
Ebbene in questi casi la MOC può essere di grande ausilio nel
determinismo della malattia prima e nell’evoluzione della stessa
poi, una volta avviata la terapia, solitamente con precursori della
vitamina D e alendronati.
Lo studio con MOC è universalmente riconosciuto come strumento
di misurazione non invasivo della BMD sia negli adulti che nei
bambini e negli adolescenti. I vantaggi di questa tecnica d’indagine
sono l’emissione di basse dosi di radiazioni, la buona precisione
e la riproducibilità 7 . Altro mezzo di diagnosi altamente sensibile
all’osso è ovviamente la TAC.
Essa può essere d’aiuto, come avviene ultimamente, nella valutazione
tridimensionale di un’articolazione e dei rapporti articolari tra due
capi articolari come spesso viene chiesto nelle Displasie Epifisarie
per la valutazione dell’evoluzione della dinamica articolare.
Oppure essa è d’aiuto nella valutazione della dimensione del canale
spinale, notoriamente tendente alla stenosi nell’acondroplasia o
nello studio dell’instabilità occipito-cervicale in alcune forme di
Displasia Spondilo-Epifisaria Congenita.
Di grande aiuto è inoltre la TAC spirale che, con acquisizioni
d’immagine molto rapide, è poi in grado di ricomporre tridimensionalmente
il segmento o l’aria scheletrica da esaminare.
È essenziale nella ricostruzione del cranio, in quanto permette con estrema
accuratezza la visualizzazione di difetti di ossificazione o di aree
osteolitiche come frequente, per esempio, nella picnodisostosi (Fig. 2).
DISCuSSIONE
Acquisito il concetto di diagnosi e della sua ricerca che deve essere
sempre perseguita nel dubbio diagnostico di una displasia scheletrica,
dobbiamo sottolineare un’altra difficoltà: una volta pervenuti a diagnosi
non è sempre chiaro dove tale displasia va inserita in quanto alcune
sono difficili da catalogare e spesso non rientrano in alcuna categoria.
Il sistema classificativo proposto nel 1992 8 si fonda esclusivamente
su criteri radiografici quali:
• difetti delle ossa tubulari e piatte dello scheletro assiale e appendicolare
G. Pagnotta, et al.
Fig. 1. Acondroplasia. Si nota l’immagine prenatale con l’evidente micromelia del femore e il patognomonico
bossing frontale. Tra le immagini cliniche, caratteristiche la rizomelia e la mano a tridente.
Notare infine la radiografia del bacino con rapporto ilio-ischio 1:1.
Fig. 2. Picnodisostosi. Si nota l’addensamento delle ossa tubulari, le fratture “da durata” con buona
formazione di callo. Persistenza di fontanelle pervie evidenziabili tramite TC tridimensionale. Notare
inoltre il patognomonico angolo mandibolare ottuso.
Fig. 3. Osteogenesi imperfetta. Tipo 1: forma autosomica recessiva, incompatibile con la vita. Notare le fratture
del femore e delle costole, solitamente indotte dalle contrazioni uterine durante il parto. Tipo 2: forma
più tardiva, con fratture delle ossa tubulari e crolli vertebrali con somi a “lente biconcava”. Recentemente
Glorieux (vedi testo) ha identificato forme molto lievi della malattia, spesso non diagnosticate.
S133