30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

La chirurgia del nanismo disarmonico
artrosi la chirurgia più indicata è quella di sostituzione protesica 23 24 .
Il gruppo delle displasie spondilo-epifiso-metafisarie comprende
un ampio numero di patologie, tutte caratterizzate da bassa statura
disarmonica grave, associata a grave danno delle articolazioni e a
deformità del rachide (instabilità atlo-assiale, iperlordosi lombare,
scoliosi e cifosi toracica). La chirurgia ortopedica è anche in
queste forme indicata per la correzione dei problemi articolari e
rachidei 25 . Dato il grave e precoce danno articolare la chirurgia di
allungamento degli arti è controindicata.
Il gruppo delle displasie metafisarie comprende malattie genetiche
autosomiche dominanti, che interessano solo la regione metafisaria
delle ossa lunghe con danno articolare indiretto. Possono essere
associate a patologie multiorgano con vari deficit enzimatici 26 .
La forma più comune è la Displasia metafisaria tipo Schmid,
variante lieve della forma tipo Jansen, caratterizzata da moderata
bassa statura disarmonica (130-160 cm) e da alterazioni metafisarie
del femore prossimale (coxa vara) e della tibia prossimale e
distale 27 . La chirurgia ortopedica è indicata nella correzione delle
deviazioni assiali degli arti inferiori e nelle forme con danno articolare
lieve anche alla correzione della bassa statura.
SINDrOMI TurNErIaNE
Sono definite sindromi Turneriane un gruppo di patologie pressoché
esclusive del sesso femminile, accomunate da bassa statura e da alcuni
caratteri fenotipici propri della sindrome di Turner. Sono malattie
genetiche ereditarie, con trasmissione legata al sesso o autosomica.
Sono dovute ad anomalie cariotipiche legate al sesso la sindrome
di Turner, relativamente frequente (1/5000 nati vivi), che è caratterizzata
dalla delezione del cromosoma X (45 X0) e la Disgenesia
gonadica mista, più rara, che è caratterizzata da mosaicismo
(45X0/46XX).
Sono autosomiche, legate ad aberrazioni cromosomiche con cariotipi
normali, la sindrome di Turner maschile (46XY) e la sindrome di
Noonan (46XX o 46XY) maschile o femmnile 5 .
Il quadro clinico è polimorfo, potendo essere presenti differenti
stadi dalla sindrome di Turner conclamata a forme sfumanti nella
normalità.
La bassa statura è di media gravità (circa il 15,5% in meno rispetto
al normale), disarmonica con 2/3 del difetto a carico degli arti
inferiori e 1/3 a carico della colonna vertebrale. L’accorciamento
degli arti è tipicamente mesomelico essendo più accorciate le tibie
rispetto ai femori 28 . La statura media nelle forme più gravi è di circa
142 cm 29 .
In letteratura esistono poche esperienze pubblicate 5 28 30-31 . Nei lavori
presentati si nota un’alta incidenza di complicazioni (21% – 90% al
femore; 33,3% – 40% alla tibia), soprattutto legate a difetti nell’osteogenesi,
che hanno comportato aumento dei tempi di guarigione e
aumento del numero di interventi chirurgici. Per ridurre le complicazioni
Hahn ha pensato di ricorrere, in questi pazienti all’allungamento
del femore con chiodo endomidollare telescopico 28 .
MaTErIaLI E METODI
Dal gennaio 1981 al dicembre 2009 abbiamo operato per allungamento
degli arti inferiori oltre 250 pazienti affetti da bassa statura
disarmonica. Di questi pazienti la maggioranza (67%) era affetta da
acondroplasia. Le altre cause di bassa statura registrate sono state
l’ipocondroplasia (17%%), le sindromi Turneriane (12%) mentre
nel 4% dei casi non è stato possibile porre una diagnosi eziologica
certa. Di questi 250 pazienti 20, tutti acondroplasici, sono stati
operati anche per l’allungamento degli omeri.
Le tecniche utilizzate e i risultati ottenuti sono stati oggetto di differenti
revisioni, già pubblicate nei dettagli 5 12 17 32 33 .
DISCuSSIONE
L’allungamento chirurgico degli arti, nonostante i miglioramenti
delle tecniche e delle strategie chirurgiche e riabilitative adottate,
continua ad essere una procedura complessa, invasiva, rischiosa,
con un alto numero di complicazioni e comportante lunghi tempi
di trattamento. Oltre a questo richiede un particolare approccio
psicologico da parte dell’equipe di operatori (chirurghi, fisiatri,
fisioterapisti) nei confronti dei pazienti e dei loro familiari. Infatti
il paziente che affronta l’allungamento possiede grosse aspettative
che non sempre potranno essere soddisfatte e che in tutti i casi
andranno a scontrarsi con la sofferenza e i costi (sociali, familiari,
temporali) derivanti dalla procedura.
Nonostante ciò, i benefici che l’allungamento degli arti porta ai
pazienti una volta completata la procedura, sono tangibili e di lunga
durata. Tutti i pazienti da noi trattati hanno riconosciuto un netto
miglioramento della loro vita quotidiana, sia per quanto riguarda
un miglioramento delle funzioni quotidiane sia per quanto riguarda
l’autostima: l’aumento di statura ha comportato in tutti i casi la
sensazione di sentirsi meglio accettati con una riduzione del senso
di impotenza legato alla disabilità causata dalla bassa statura. Infine
la complessità stessa della procedura di allungamento, le complicazioni
incontrate, la sofferenza legata alle fasi di distrazione e di
recupero funzionale sono state in molti casi vissute come “prove”
di forza e di carattere.
Riguardo alla chirurgia delle deformità peri e intraarticolari, presenti
nella maggior parte delle forme di osteocondrodisplasie, le indicazioni
chirurgiche non differiscono da quanto riportato in letteratura
per la correzione delle deformità osteoarticolari: correzione dei
difetti assiali e rotatori degli arti prima dello sviluppo di lesioni
degenerative intraarticolari e sostituzione protesica articolare in caso
di danno cartilagineo massivo. Per quanto riguarda la chirurgia protesica
bisogna comunque considerare la complessità dell’intervento
legata alla presenza della deformità ossea, alla taglia dei segmenti da
sostituire e alla scarsa qualità del patrimonio osseo presente.
La chirurgia ortopedica delle deformità rachidee causa di danno
neurologico richiede infine una attenta ricerca della comparsa di
sintomi e segni di danno neurologico ingravescente, un attento
studio delle cause e il loro precoce trattamento.
CONCLuSIONI
La chirurgia ortopedica nelle forme di nanismo disarmonico offre
complessivamente buoni risultati soprattutto per quanto riguarda il
miglioramento della qualità della vita dei soggetti operati, come si
evince dalla letteratura analizzata e come abbiamo riscontrato nella
nostra esperienza. È importante segnalare che questo miglioramen-