30845 Suppl Giot.pdf - Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia

Trattamenti ortopedici nella distrofia muscolare
C. Faldini, M. Nanni, D. Leonetti, M.T. Miscione, F. acri, P. Capra, V. Persiani, S. Giannini
rIaSSuNTO
Le distrofie muscolari rappresentano un gruppo eterogeneo di
patologie ereditarie che colpiscono la muscolatura, caratterizzate
dalla progressiva compromissione dell’integrità e della funzione
muscolare. L’indicazione al trattamento chirurgico ortopedico nei
pazienti affetti da distrofia muscolare prevede necessariamente una
diagnosi precisa ed una altrettanto accurata valutazione clinica e
strumentale, indirizzata in particolar modo ad identificare le risorse
funzionali residue del paziente, in modo da poter prevedere un reale
beneficio derivante dall’intervento chirurgico, a fronte dell’aumentato
rischio operatorio che presentano questi pazienti.
Vengono descritti alcuni dei principali trattamenti chirurgici ortopedici
più frequentemente utilizzati in pazienti affetti da distrofia
muscolare, riportati secondo un criterio di finalità legato al beneficio
per il paziente che attraverso tali metodiche si intende ottenere,
a seconda delle diverse tipologie di paziente e dei diversi quadri
clinici e anatomo-patologici della malattia.
Tali tecniche, pur senza modificare il decorso della malattia, si
sono dimostrate efficaci nel migliorare la qualità di vita dei pazienti,
consentendo loro di ottimizzare le residue risorse funzionali.
Tuttavia, nei pazienti affetti da forme gravi di distrofia muscolare,
il trattamento ortopedico spesso non è in grado di ottenere un beneficio
significativo, pertanto è opportuno riconsiderare la strategia
chirurgica a favore del trattamento medico o fisioterapico.
Parole chiave: distrofia muscolare, deformità, trattamento
ortopedico, chirurgia funzionale
SuMMary
Muscular dystrophy are a group of hereditary diseases affecting the
muscles, characterized by a progressive impairment of motor function.
Surgical treatment in patients affected by muscular dystrophy
can be carried out only after a correct diagnosis and a careful assessment
of the patient, in order to determine the patient’s residual functional
ability and to provide a real benefit with surgery, considering
the increased operative risk that these patients present.
Clinica Ortopedica, Università di Bologna, Istituto Ortopedico Rizzoli, Direttore:
Prof. Sandro Giannini.
Indirizzo per la corrispondenza:
Cesare Faldini, Clinica Ortopedica, Università di Bologna, Istituto Ortopedico
Rizzoli, Via G.C. Pupilli 1, 40136, Bologna. Tel. +39 051 6366368. E-mail:
cesare.faldini@ior.it
G.I.O.T. 2010;36(suppl. 1):S125-S130
We describe the orthopaedic surgical techniques more frequently
used for the treatment of patients affected by muscular dystrophy,
reporting them according to their aim depending on the characteristics
of each patient and the clinical aspects of each form of
muscular dystrophy.
These techniques, even without modifying the course of the
disease, have proved to be effective in improving the quality of
patients’ life, allowing them to optimize the residual functional
resources. However, in patients affected by severe forms of muscular
dystrophy, orthopaedic treatment is often not able to obtain
a significant benefit, and so medical treatment or physiotherapy
should be considered instead of the surgical treatment.
Key words: muscular dystrophy, deformities, orthopaedic
treatment, functional surgery
INTrODuzIONE
Le distrofie muscolari rappresentano un gruppo eterogeneo di
malattie ereditarie che colpiscono la muscolatura, caratterizzate
da una progressiva compromissione della forza muscolare e
della funzione motoria, conseguente ad un ben definito processo
degenerativo che coinvolge le fibre muscolari stesse, in assenza
di anomalie neurologiche centrali o periferiche 1 . Lo sviluppo di
tali malattie è la conseguenza di una difettosa o alterata sintesi di
particolari proteine muscolari (tra cui la principale è rappresentata
dalla distrofina), e in base allo specifico difetto genetico e al tipo
di ereditarietà si riconoscono diverse forme di distrofia muscolare,
ciascuna delle quali presenta peculiari caratteristiche cliniche ed
anatomo-patologiche.
Le distrofie muscolari ereditarie includono: distrofie muscolari
legate al sesso, la cui trasmissione è collegata al cromosoma X
(distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Becker,
distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss); distrofie muscolari a
carattere autosomico dominante (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
distrofia muscolare distale, distrofia muscolare oculare,
distrofia muscolare oculofaringea); distrofie muscolari a carattere
autosomico recessivo (distrofia muscolare dei cingoli).
L’incidenza di distrofia muscolare varia a seconda delle diverse
forme. La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune
e la sua trasmissione è a carattere recessivo legata al cromosoma X.
Presenta un’incidenza di 15-30 casi su 100.000 maschi nati vivi, un
terzo dei quali si manifesta come risultato di una nuova mutazione
spontanea. La distrofia muscolare di Becker è la seconda forma
più comune, con un’incidenza di 3-7 casi su 100.000 maschi nati
vivi, rappresenta una forma meno grave della distrofia muscolare
di Duchenne, e anch’essa viene trasmessa con carettere recessivo
legato al cromosoma X. La terza forma più frequente è la distrofia
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